染色体セットの規則。 なぜ近親婚は危険なのでしょうか？ 染色体の数は変化しません。

生物自然における遺伝と多様性は、染色体、遺伝子 (DNA) のおかげで存在します。 DNA の一部としてヌクレオチドの鎖として保存および伝達されます。 この現象において遺伝子はどのような役割を果たしているのでしょうか? 遺伝的特徴の伝達の観点から見た染色体とは何ですか? このような質問に答えることで、地球上のコーディング原理と遺伝的多様性についての洞察が得られます。 それは、セットに含まれる染色体の数と、これらの構造の組み換えに大きく依存します。

「遺伝の粒子」発見の歴史から

19 世紀半ばの多くの植物学者や動物学者は、植物や動物の細胞を顕微鏡で研究し、核内の最も細い糸と最小のリング状の構造に注目しました。 ドイツの解剖学者ウォルター・フレミングは、他の人よりも染色体の発見者と呼ばれることが多いです。 核構造を処理するためにアニリン染料を使用したのは彼でした。 フレミングは、発見された物質を染色する能力から「クロマチン」と呼びました。 「染色体」という用語は、1888 年にハインリヒ ヴァルデイヤーによって科学的に使用され始めました。

フレミングと同じ時期に、ベルギーのエドゥアルド・ファン・ベネデンは、染色体とは何かという疑問に対する答えを探していました。 少し前に、ドイツの生物学者テオドール・ボヴェリとエドゥアルト・シュトラスブルガーは、さまざまな生物種における染色体の個性とその数の恒常性を証明する一連の実験を実施しました。

染色体遺伝理論の前提条件

アメリカの研究者ウォルター・サットンは、細胞核にどれだけの染色体が含まれているかを発見しました。 科学者は、これらの構造が遺伝の単位、つまり生物の特徴の担体であると考えました。 サットンは、染色体が遺伝子で構成されており、その特性と機能が親から子孫に受け継がれることを発見しました。 遺伝学者は彼の出版物の中で、染色体の対と細胞核の分裂中のそれらの動きについて説明しました。

彼のアメリカ人の同僚に関係なく、同じ方向の仕事はセオドア・ボヴェリによって実行されました。 両研究者は、その研究の中で、遺伝的特徴の伝達の問題を研究し、染色体の役割に関する主要な規定を策定しました（1902年から1903年）。 ボヴェリ・サットン理論のさらなる発展は、ノーベル賞受賞者トーマス・モーガンの研究室で行われました。 この優れたアメリカの生物学者とその助手たちは、染色体上の遺伝子の配置に関する多くのパターンを確立し、遺伝学の創始者であるグレゴール・メンデルの法則のメカニズムを説明する細胞学的基礎を開発しました。

細胞内の染色体

染色体の構造の研究は、19 世紀に染色体が発見され記述された後に始まりました。 これらの体とフィラメントは、原核生物 (非核) および真核細胞 (核内) に見られます。 顕微鏡での研究により、形態学的観点から染色体が何であるかを確立することが可能になりました。 これは、細胞周期の特定の段階で目に見える可動性の糸状体です。 間期では、核の全体積がクロマチンによって占められます。 他の期間では、染色体は 1 つまたは 2 つの染色分体の形で区別できます。

これらの形成は、細胞分裂、つまり有糸分裂または減数分裂中によりよく見えます。 より多くの場合、線状構造の大きな染色体が観察されます。 原核生物では、例外はありますが、それらはより小さくなります。 細胞には複数の種類の染色体が含まれることが多く、たとえばミトコンドリアや葉緑体には独自の小さな「遺伝粒子」があります。

染色体の形状

各染色体は個別の構造を持ち、色の特徴が他の染色体とは異なります。 形態を研究する場合、セントロメアの位置、くびれに対する腕の長さと配置を決定することが重要です。 染色体のセットには通常、次の形式が含まれます。

• メタセントリック、またはイコールアーム。セントロメアの中央位置によって特徴付けられます。
• サブメタセントリック、または不等腕（くびれがテロメアの一方に向かって移動している）。
• アクロセントリック、または棒状で、セントロメアは染色体のほぼ端に位置します。
• 定義が難しい形状が点在しています。

染色体の機能

染色体は遺伝の機能単位である遺伝子で構成されています。 テロメアは染色体の腕の端です。 これらの特殊な要素は、損傷から保護し、破片が互いにくっつくのを防ぎます。 セントロメアは、染色体の倍加中にその役割を果たします。 それには動原体があり、これに紡錘体構造が結合しています。 染色体の各対は、セントロメアの位置において個別です。 紡錘糸は、一度に 1 つの染色体が娘細胞に送られるように機能し、両方には送られません。 分割中の均一な倍加は、複製の起点によって提供されます。 各染色体の複製はそのようないくつかの点で同時に始まり、それによって分裂プロセス全体が大幅にスピードアップされます。

DNAとRNAの役割

染色体の生化学的組成と特性を研究することで、染色体が何であるか、またこの核構造がどのような機能を果たしているかを知ることができました。 真核細胞では、核染色体は凝縮物質であるクロマチンによって形成されます。 分析によると、以下の高分子有機物質が含まれています。

核酸はアミノ酸とタンパク質の生合成に直接関与し、世代から世代への遺伝的特徴の伝達を確実にします。 DNAは真核細胞の核に含まれており、RNAは細胞質に集中しています。

遺伝子

X線回折分析により、DNAが二重らせんを形成しており、その鎖がヌクレオチドで構成されていることが示されました。 これらは、炭水化物デオキシリボース、リン酸基、および 4 つの窒素塩基の 1 つを表します。

らせん状のデオキシリボ核タンパク質鎖の領域は、タンパク質または RNA のアミノ酸配列に関するコード化された情報を運ぶ遺伝子です。 生殖の際、遺伝的特徴は遺伝子対立遺伝子の形で親から子に伝えられます。 それらは特定の生物の機能、成長、発達を決定します。 多くの研究者によると、ポリペプチドをコードしていない DNA 部分は調節機能を果たしています。 ヒトゲノムには最大 30,000 個の遺伝子が含まれることがあります。

染色体のセット

染色体の総数とその特徴は、種の特徴です。 ショウジョウバエではその数は 8、霊長類では 48、人間では 46 です。この数は、同じ種に属する生物の細胞では一定です。 すべての真核生物には「二倍体染色体」という概念があります。 これは、半数体 (n) の半分である完全なセット、つまり 2n とは対照的です。

1 対の染色体は相同で、形状、構造、セントロメアの位置、その他の要素が同一です。 相同体には、セット内の他の染色体と区別する独自の特徴があります。 塩基性染料で染色することで、それぞれのペアの特徴を調べて研究することができます。 体細胞のもの、生殖可能なもの（いわゆる配偶子）に存在します。 異性配偶者が男性である哺乳類やその他の生物では、X 染色体と Y 染色体という 2 種類の性染色体が形成されます。男性は XY のセットを持ち、女性は XX のセットを持ちます。

ヒト染色体セット

人間の体の細胞には 46 本の染色体が含まれています。 それらすべてが 23 ペアに組み合わされてセットを構成します。 染色体には常染色体と性染色体の 2 種類があります。 最初のフォームは 22 ペアで、女性と男性に共通です。 それらと異なるのは、23番目のペアである性染色体であり、男性の体の細胞では相同ではありません。

遺伝的特徴は性別と関連しています。 それらは、男性では 1 本の Y 染色体と 1 本の X 染色体によって、女性では 2 本の X 染色体によって伝達されます。 常染色体には、遺伝形質に関する残りの情報が含まれています。 23 ペアすべてを個性的に表現できるテクニックがあります。 特定の色で塗装すると、図面上で明確に区別できます。 ヒトゲノムの22番目の染色体が最も小さいことが注目に値します。 その DNA は伸長すると長さ 1.5 cm になり、4,800 万の窒素塩基対を持ちます。 クロマチンの組成からの特別なヒストンタンパク質が圧縮を実行し、その後、糸が細胞核内で占有するスペースが数千分の1に減少します。 電子顕微鏡で観察すると、界面コアのヒストンは DNA 鎖につながれたビーズのように見えます。

遺伝病

染色体の損傷や異常によって引き起こされるさまざまな種類の遺伝性疾患は 3,000 種類以上あります。 これらにはダウン症も含まれます。 このような遺伝性疾患を持つ子供は、精神的および身体的発達の遅れを特徴とします。 嚢胞性線維症では、外分泌腺の機能に異常が生じます。 違反すると、体内の発汗、分泌、粘液の蓄積の問題が発生します。 肺の機能が困難になり、窒息や死に至る可能性があります。

色覚障害 - 色盲 - 色のスペクトルの特定の部分に対する鈍感度。 血友病は血液凝固の弱体化を引き起こします。 乳糖不耐症では、人体が乳糖を消化できなくなります。 家族計画事務所では、特定の遺伝性疾患に対するあなたの素因について知ることができます。 大きな医療センターでは適切な検査や治療を受けることができます。

遺伝子治療は現代医学の方向性であり、遺伝性疾患の遺伝的原因を特定し、それを排除します。 最新の方法を使用すると、損傷した細胞ではなく正常な遺伝子が病的な細胞に導入されます。 この場合、医師は患者を症状から解放するのではなく、病気を引き起こした原因から解放します。 体細胞の矯正のみが行われており、遺伝子治療法はまだ生殖細胞に一括して適用されていません。

に関するほとんどの情報は、 染色体再構成表現型または身体の変化や異常を引き起こすものは、ショウジョウバエの遺伝子型（唾液腺の染色体における遺伝子の位置）の研究から得られました。 人間の病気の多くは遺伝性であるという事実にもかかわらず、染色体異常によって引き起こされることが確実に知られているのはそのうちのほんの一部だけです。 表現型の発現の観察からのみ、遺伝子と染色体に特定の変化が起こったと結論付けることができます。

染色体これらは二重らせんの形で組織化されたデオキシリボ核酸 (DNA) 分子であり、遺伝の化学的基礎を形成します。 専門家は、染色体異常は染色体上の遺伝子の順序や数の再配置の結果として生じると考えています。 遺伝子は、DNA 分子を構成する原子のグループです。 知られているように、DNA 分子は、有機組織の構造と機能を決定する遺伝情報の「伝達」として機能するリボ核酸 (RNA) 分子の性質を決定します。

一次遺伝物質である DNA は細胞質を介して作用し、細胞の特性を変化させ、皮膚や筋肉、神経や血管、骨や結合組織、その他の特殊な細胞を形成する際の触媒として作用しますが、遺伝子自体に影響を与えることはありません。このプロセス中に変更されます。 多くの遺伝子が生物の構築のほぼすべての段階に関与しているため、すべての物理的特徴が単一の遺伝子の作用の結果である必要はまったくありません。

染色体異常

さまざまな染色体異常は、以下の構造的および量的原因によって発生する可能性があります。 違反:

壊れた染色体。染色体の再構成は、X 線、電離放射線、場合によっては宇宙線、さらにはまだ知られていない他の多くの生化学的要因や環境要因への曝露によって引き起こされる可能性があります。

X線。染色体の切断を引き起こす可能性があります。 再構成の過程で、1 つの染色体から切り離された 1 つまたは複数のセグメントが失われる可能性があり、その結果、突然変異や表現型の変化が生じます。 正常な対立遺伝子（相同染色体上のペアの遺伝子）が失われ、その結果、欠陥遺伝子の影響を中和できないため、特定の欠陥または異常を引き起こす劣性遺伝子の発現が可能になります。

クロスオーバー。相同染色体のペアは、交配中にミミズのように螺旋状にねじれ、任意の相同点（つまり、一対の染色体を形成する同じレベル）で切断される可能性があります。 減数分裂の過程で、染色体の各対は、各対から 1 つの染色体のみが卵子または精子に入るように分離されます。 切断が発生すると、1 つの染色体の末端が別の染色体の切断された末端と結合し、残りの 2 つの染色体が結合します。 その結果、まったく新しい、異なる 2 つの染色体が形成されます。 このプロセスはと呼ばれます 越える。

遺伝子の重複/欠如。複製中に、1 つの染色体の一部が切り離されて相同染色体に結合し、その染色体上にすでに存在する遺伝子のグループが 2 倍になります。 染色体による追加の遺伝子グループの獲得は、通常、別の染色体による遺伝子の損失よりも害が少ないです。 さらに、好ましい結果が得られると、重複は新しい遺伝的組み合わせの形成につながります。 染色体の末端領域が欠落している (およびそこに局在する遺伝子が欠如している) と、突然変異や 表現型の変化。

転座。ある染色体の一部が別の非相同染色体に転移し、個体の不妊を引き起こします。 この場合、負の表現型の発現は後の世代に伝わることはありません。

反転。染色体は 2 か所以上で切断され、そのセグメントは同じ順序で結合する前に反転 (180 度回転) されて、再構築された染色体全体が形成されます。 これは、種の進化において遺伝子が再配置される最も一般的かつ最も重要な方法です。 ただし、新しい雑種は元の形と交雑すると不稔になるため、分離株になる可能性があります。

位置効果。同じ染色体上の遺伝子の位置が変化すると、生物は表現型の変化を示すことがあります。

倍数性。減数分裂 (生殖に備えた染色体の減少分裂) の過程での失敗が生殖細胞で見つかり、配偶子 (精子または卵子) の染色体の数が通常の 2 倍になることがあります。

倍数体細胞は私たちの肝臓やその他の臓器に存在しますが、通常は目立った害を引き起こすことはありません。 倍数性が単一の「余分な」染色体の存在下で現れる場合、遺伝子型における後者の出現は深刻な表現型の変化を引き起こす可能性があります。 これらには以下が含まれます ダウン症、各細胞には追加の 21 番目の染色体が含まれています。

患者の中には、 糖尿病この追加の常染色体 (非性染色体) によって新生児の体重と身長が不十分になり、その後の身体的および精神的発達が遅れるという合併症を伴う出生が少数の割合で存在します。 ダウン症の人は 47 本の染色体を持っています。 さらに、追加の47番目の染色体により、牛乳に含まれ、脳細胞の正常な機能と睡眠の調節に必要な必須アミノ酸トリプトファンを破壊する酵素が過剰合成されます。 この症候群を持って生まれた人のほんのわずかな割合だけが、この病気は間違いなく遺伝性です。

染色体異常の診断

先天奇形は、子宮内で発生し、影響を受けた臓器の機能を損なう臓器またはその一部の持続的な構造的または形態学的欠陥です。 重大な医学的、社会的、または美容上の問題につながる重大な欠陥（二分脊椎、口唇裂、口蓋裂）や、機能の侵害を伴わない臓器の構造の小さな逸脱である軽度の欠陥（目頭切開、口蓋裂）が発生する場合があります。短い舌小帯、耳介の変形、奇静脈の追加葉）。

染色体異常は次のように分けられます。

重度（緊急の医療介入が必要）。

中程度の重度（治療が必要ですが、患者の生命を脅かすものではありません）。

先天奇形は大規模かつ非常に多様な状態のグループであり、最も一般的で最も重要なものは次のとおりです。

無脳症（大脳の欠如、頭蓋円蓋の骨の部分的または完全な欠如）。

頭蓋ヘルニア（頭蓋骨の欠損による脳の突出）。

二分脊椎（脊椎欠損による脊髄の突出）。

先天性水頭症（脳室系内の体液の過剰な蓄積）。

口蓋裂のある（またはない）口唇裂。

無眼球症/小眼球症（目の欠如または発育不全）;

大きな船の移動。

心臓の欠陥。

食道閉鎖/狭窄（食道の連続性の欠如または狭窄）。

肛門閉鎖症（肛門直腸管の連続性の欠如）。

腎臓の低形成;

膀胱拡張症。

横隔膜ヘルニア（横隔膜の欠陥を通じて腹部臓器が胸腔内に突出する）。

四肢（四肢全体または部分）の縮小欠陥。

先天異常の特徴的な兆候は次のとおりです。

先天性（出生時から存在していた症状と徴候）。

数人の家族の臨床症状の均一性。
症状の長期持続。

異常な症状（多発骨折、水晶体の亜脱臼など）の存在。

体の臓器やシステムの複数の病変。

治療に対する抵抗力。

先天奇形の診断にはさまざまな方法が使用されます。 外部奇形（口唇裂、口蓋裂）の認識は以下に基づいています。 患者の臨床検査、これがここでのメインであり、通常は問題は発生しません。

内臓（心臓、肺、腎臓など）の奇形には特別な症状がなく、訴えはこれらのシステムや臓器の通常の病気とまったく同じである可能性があるため、追加の研究方法が必要です。

これらの方法には、非先天性病状の診断にも使用される通常の方法がすべて含まれます。

放射線法（X線撮影、コンピューター断層撮影、磁気共鳴画像法、磁気共鳴画像法、超音波診断）。

内視鏡検査（気管支鏡検査、線維胃十二指腸鏡検査、結腸内視鏡検査）。

欠陥を診断するには、細胞遺伝学、分子遺伝学、生化学などの遺伝子研究方法が使用されます。

現在、先天異常は出生後だけでなく妊娠中にも発見されることがあります。 主なものは胎児の超音波検査であり、これを利用して外部の欠陥と内臓の欠陥の両方が診断されます。 妊娠中の異常を診断するための他の方法には、絨毛膜絨毛生検、羊水穿刺、および臍帯穿刺が含まれ、得られた材料は細胞遺伝学的および生化学的研究に供されます。

染色体異常は、遺伝子配列の直線配列の原則に従って分類され、染色体の欠失（欠損）、重複（倍加）、反転（逆転）、挿入（挿入）、転座（移動）の形で現れます。 現在では、ほぼすべての染色体疾患は発達の遅れ（精神運動、精神、身体）を伴い、さらに先天奇形の存在を伴う可能性があることが知られています。

これらの変化は常染色体 (1 ～ 22 対の染色体) の異常に典型的ですが、ゴノソーム (性染色体、23 対) ではそれほど頻繁ではありません。 それらの多くは生後1年以内に診断されます。 主なものは、猫泣き症候群、ウルフ・ヒルシュホルン症候群、パトー症候群、エドワーズ症候群、ダウン症候群、キャッツアイ症候群、シェレシェフスキー・ターナー症候群、クラインフェルター症候群です。

以前は、染色体疾患の診断は細胞遺伝学的分析の伝統的な方法の使用に基づいていましたが、このタイプの診断により、人の染色体の数と構造である核型を判断することが可能になりました。 この研究では、いくつかの染色体異常は認識されないままでした。 現在、染色体疾患を診断するための根本的に新しい方法が開発されています。 これらには、染色体特異的な DNA サンプル、修正されたハイブリダイゼーション方法が含まれます。

染色体異常の予防

現在、これらの病気の予防は、この病状を持つ子供の出生頻度を減らすことを目的としたさまざまなレベルの対策システムです。

利用可能 3つの予防レベル、つまり:

初級レベル:出産前に実施され、先天異常や染色体異常、あるいは危険因子を引き起こす可能性のある原因を除去することを目的としています。 このレベルの活動には、有害な要因から人々を守ること、環境状態の改善、食品、食品添加物、医薬品の変異原性と催奇形性の検査、危険な産業における女性の労働保護などを目的とした一連の措置が含まれる。 女性の身体における特定の欠陥の発生と葉酸欠乏症との関係が特定された後、生殖年齢にあるすべての女性は、妊娠の2か月前と妊娠後2～3か月の間、予防策として葉酸を使用する必要があることが提案されました。 予防策には、女性への風疹ワクチン接種も含まれます。

二次予防：影響を受けた胎児を特定し、その後妊娠を中絶するか、可能であれば胎児を治療することを目的としています。 二次予防には、集団（妊婦の超音波検査）と個別（病気の子供が生まれるリスクのある家族に対する医学的および遺伝的カウンセリングがあり、これにより遺伝性疾患の正確な診断が確立され、家族内での疾患の遺伝の種類が決定されます） 、家族内の病気の再発リスクを計算し、家族の予防の最も効果的な方法を決定します）。

三次予防レベル:発達障害とその合併症の影響を排除することを目的とした治療措置を実行することが含まれます。 重篤な先天異常のある患者は、生涯医師の診察を受けなければなりません。

約150人に1人の子供が生まれつき、 染色体異常。 これらの障害は、染色体の数または構造のエラーによって引き起こされます。 染色体に問題がある子供の多くは、精神的および/または身体的な先天異常を抱えています。 染色体の問題の中には、最終的に流産や死産につながるものもあります。

染色体は私たちの体の細胞にある糸状の構造で、一連の遺伝子が含まれています。 人間には、目や髪の色などの特徴を決定する約 20 ～ 25,000 個の遺伝子があり、体のあらゆる部分の成長と発達にも関与しています。 通常、各人は 46 本の染色体を持ち、23 対の染色体に組み立てられます。そのうち 1 つの染色体は母親から受け継がれ、2 番目の染色体は父親から受け継がれます。

染色体異常の原因

染色体異常は通常、精子または卵子の成熟中に発生するエラーの結果です。 これらのエラーがなぜ発生するのかはまだわかっていません。

卵子と精子には通常 23 個の染色体が含まれています。 それらが集まると、46本の染色体を持つ受精卵が形成されます。 しかし、受精中（または受精前）に何か問題が起こることがあります。 たとえば、卵子や精子が誤って発育し、その結果、余分な染色体が存在したり、逆に染色体が欠如したりする可能性があります。

この場合、間違った数の染色体を持つ細胞が正常な卵子または精子に付着し、その結果、得られる胚に染色体異常が生じます。

最も一般的なタイプ 染色体異常トリソミーと呼ばれます。 これは、人は特定の染色体のコピーを 2 つ持つのではなく、コピーを 3 つ持つことを意味します。 たとえば、彼らは 21 番染色体のコピーを 3 つ持っています。

ほとんどの場合、間違った数の染色体を持つ胚は生き残れません。 このような場合、女性は通常、初期段階で流産します。 これは多くの場合、女性が妊娠に気づく前の、妊娠の非常に早い段階で起こります。 妊娠第 1 期の流産の 50% 以上は、胎児の染色体異常が原因です。

受精前に他のエラーが発生する可能性があります。 これらは 1 つ以上の染色体の構造に変化を引き起こす可能性があります。 構造的染色体異常のある人は、通常、正常な数の染色体を持っています。 ただし、染色体の小さな部分 (または染色体全体) が欠失、コピー、反転、配置ミス、または別の染色体の一部と交換される場合があります。 すべての染色体を持っている人であれば、これらの構造の再配置は何の影響も及ぼさないかもしれませんが、単に再配置されているだけです。 他の場合には、そのような再配置が流産や先天異常につながる可能性があります。

細胞分裂のエラーは受精直後に発生する可能性があります。 これは、人が異なる遺伝子構成を持つ細胞を持つ状態であるモザイク現象を引き起こす可能性があります。 たとえば、モザイク現象の 1 つであるターナー症候群の人は、すべての細胞ではなく、一部の細胞で X 染色体を欠損しています。

染色体異常の診断

染色体異常は、羊水穿刺や絨毛採取などの出生前検査によって赤ちゃんが生まれる前に、または出生後には血液検査によって診断できます。

これらの検査で得られた細胞は実験室で増殖され、その染色体が顕微鏡で検査されます。 研究室では、人のすべての染色体を最大から最小の順に並べた画像 (核型) を作成します。 核型は染色体の数、サイズ、形状を示し、医師が異常を特定するのに役立ちます。

最初の出生前スクリーニングは、妊娠初期 (妊娠 10 週から 13 週の間) に母体の血液検査を受けることと、赤ちゃんの首の後ろ (いわゆる項部の透明度) の特別な超音波検査で構成されます。

2 回目の出生前スクリーニングは妊娠第 2 期に実施され、16 週から 18 週の間に母体の血液検査が行われます。 このスクリーニングでは、遺伝性疾患を有するリスクが高い妊娠を特定します。

しかし、スクリーニング検査ではダウン症などを正確に診断することはできません。 医師たちは、スクリーニング検査で異常な結果が出た女性には、これらの疾患を確定的に診断するか除外するために、絨毛膜絨毛採取と羊水穿刺などの追加検査を受けることを勧めています。

最も一般的な染色体異常

最初の 22 対の染色体は、常染色体または体細胞 (非性) 染色体と呼ばれます。 これらの染色体の最も一般的な異常には次のものがあります。

1. ダウン症候群（21トリソミー） これは最も一般的な染色体異常の 1 つであり、乳児 800 人に約 1 人が診断されます。 ダウン症候群を持つ人々は、さまざまな程度の精神発達、特徴的な顔立ちを持ち、多くの場合、心臓の発達における先天異常やその他の問題を抱えています。

ダウン症候群の子どもたちの発達に対する現代の見通しは、以前よりもはるかに明るいものになっています。 彼らのほとんどは軽度から中度の知的障害を持っています。 早期介入と特別教育により、これらの子供たちの多くは幼少期から読み書きを学び、さまざまな活動に参加します。

ダウン症候群やその他のトリソミーのリスクは母親の年齢とともに増加します。 ダウン症の子供が生まれるリスクはおよそ次のとおりです。

• 1300 分の 1 – 母親が 25 歳の場合。
• 1000 分の 1 – 母親が 30 歳の場合。
• 400 人に 1 人 – 母親が 35 歳の場合。
• 100 人に 1 人 – 母親が 40 歳の場合。
• 35 人に 1 人 – 母親が 45 歳の場合。

2. 13 トリソミーおよび 18 トリソミー染色体 – これらのトリソミーは通常、ダウン症候群よりも深刻ですが、幸いなことに、非常にまれです。 約 16,000 人に 1 人の赤ちゃんが 13 トリソミー (パトー症候群) で生まれ、5,000 人に 1 人の赤ちゃんが 18 トリソミー (エドワーズ症候群) で生まれます。 13 トリソミーおよび 18 トリソミーの子供は通常、重度の精神遅滞と多くの先天異常を患っています。 これらの子供たちのほとんどは1歳になる前に死亡します。

最後の 23 番目の染色体は、X 染色体および Y 染色体と呼ばれる性染色体です。通常、女性は 2 本の X 染色体を持ち、男性は 1 本の X 染色体と 1 本の Y 染色体を持ちます。 性染色体異常は、不妊、成長障害、学習や行動の問題を引き起こす可能性があります。

最も一般的な性染色体異常には次のようなものがあります。

1. ターナー症候群 – この疾患は、女児胎児 2,500 人に約 1 人が罹患します。 ターナー症候群の少女は、正常な X 染色体を 1 本持っていますが、2 番目の X 染色体が完全または部分的に欠落しています。 通常、これらの少女は不妊症であり、合成性ホルモンを摂取しない限り、通常の思春期の変化を経験しません。

ターナー症候群の影響を受ける少女は非常に背が低いですが、成長ホルモンによる治療は身長の増加に役立つ可能性があります。 さらに、特に心臓や腎臓など、さまざまな健康上の問題を抱えています。 ターナー症候群の女の子のほとんどは正常な知能を持っていますが、特に数学や空間的推論において学習上の困難を経験しています。

2. X トリソミー染色体 – 1000 人に 1 人の女性が余分な X 染色体を持っています。 そのような女性は非常に背が高いです。 彼らは通常、身体的な先天異常がなく、正常な思春期を迎え、生殖能力があります。 そのような女性は通常の知能を持っていますが、学習に関して深刻な問題を抱えている可能性もあります。

このような少女は健康で外見も普通であるため、両親は娘がこの病気に罹っていることに気づかないことがよくあります。 母親が妊娠中に侵襲的な出生前診断法のいずれか（羊水穿刺または絨毛穿刺）を受けた場合、自分の子供が同様の疾患を患っていることが判明する親もいます。

3. クラインフェルター症候群 – この障害は、男子 500 ～ 1,000 人に約 1 人が罹患します。 クラインフェルター症候群の男児は、1 本の正常な Y 染色体に加えて 2 本 (場合によってはそれ以上) の X 染色体を持っています。 このような少年は通常、正常な知能を持っていますが、多くは学習に問題を抱えています。 このような男の子は成長するとテストステロンの分泌が減少し、不妊になります。

4. Y染色体上の二染色体（XYY） – 男性の約 1,000 人に 1 人は、1 つ以上の余分な Y 染色体を持って生まれます。 これらの男性は正常な思春期を経験しており、不妊症ではありません。 ほとんどの人は正常な知能を持っていますが、学習障害、行動障害、会話や言語の習得に問題がある場合があります。 女性のXトリソミーと同様に、多くの男性とその親は、出生前診断を受けるまで自分がこの疾患に罹患していることを知りません。

あまり一般的ではない染色体異常

新しい染色体分析方法では、強力な顕微鏡でも見ることができない小さな染色体異常を検出できます。 その結果、自分の子供に遺伝子異常があることを知る親が増えています。

これらの異常かつまれな異常には、次のようなものがあります。

• 欠失 – 染色体の小さな部分が欠如していること。
• 微小欠失 - 非常に少数の染色体の欠如、おそらく 1 つの遺伝子だけが欠落している。
• 転座 - ある染色体の一部が別の染色体に結合します。
• 逆位 - 染色体の一部がスキップされ、遺伝子の順序が逆になります。
• 重複（重複） - 染色体の一部が重複し、追加の遺伝物質の形成につながります。
• 環状染色体 – 遺伝物質が染色体の両端から除去され、新しい末端が結合して環を形成する場合。

一部の染色体病理は非常にまれであるため、科学的に知られているのは 1 つまたは少数のケースだけです。 一部の異常（一部の転座や逆位など）は、非遺伝物質が欠落している場合、人の健康に影響を及ぼさない場合があります。

一部の異常な障害は、小さな染色体の欠失によって引き起こされる場合があります。 例は次のとおりです。

• 泣き猫症候群 (染色体 5 上の欠失) - 乳児期の病気の子供は、猫が叫んでいるかのような甲高い泣き声で区別されます。 彼らは身体的および知的発達に重大な問題を抱えています。 約 20 ～ 50,000 人に 1 人の赤ちゃんがこの病気を持って生まれます。
• プラダーウィル症候群そして (染色体 15 の欠失) - 病気の子供たちは、精神的な発達と学習に逸脱があり、低身長や行動上の問題を抱えています。 これらの子供たちのほとんどは極度の肥満を発症します。 約 10 ～ 25,000 人に 1 人の赤ちゃんがこの病気を持って生まれます。
• ディジョージ症候群 (染色体 22 欠失または 22q11 欠失) – 約 4,000 人に 1 人の赤ちゃんが、染色体 22 の特定の部分に欠失を持って生まれます。 この欠失は、心臓欠陥、口唇口蓋裂（口蓋裂および口唇裂）、免疫系障害、顔の異常、学習障害などを含むさまざまな問題を引き起こす可能性があります。
• ウルフ・ヒルシュホルン症候群 (染色体 4 の欠失) – この障害は、精神遅滞、心臓欠陥、筋緊張の低下、発作およびその他の問題を特徴とします。 この状態は、約 50,000 人の赤ちゃんに 1 人が罹患します。

ディジョージ症候群の人を除いて、上記の症候群の人は不妊症です。 ディジョージ症候群の人に関しては、この病状は妊娠ごとに 50% 受け継がれます。

新しい染色体分析方法では、遺伝物質が欠落している場所、または余分な遺伝子が存在する場所を正確に特定できることがあります。 医師が犯人の居場所を正確に知っている場合 染色体異常、彼は子供に対するその影響の全範囲を評価し、将来のこの子供の発達についてのおおよその予測を与えることができます。 多くの場合、これは両親が妊娠を継続することを決定し、他の人とは少し違う赤ちゃんの誕生に向けて事前に準備するのに役立ちます。

1. 概念の定義を与える。
相同染色体 – 対になっていて、大きさ、形が同じで、同じ遺伝子を持っています。
セントロメア- 細胞分裂中に紡錘体フィラメントが付着する領域。
二倍体セット – 対の染色体で表される染色体セット。
核型- 特定の種に特徴的な染色体セットのすべての特徴の全体。
体細胞 - 体の細胞。

3. 核と細胞質の間の物質の交換は、核のどのような構造的特徴によって確実に行われますか?
核膜の核孔により、核と細胞の間で物質の交換が可能になります。

4. 「染色体」と「クロマチン」という用語を比較してください。 どういう意味でしょうか？ それらの根本的な違いは何でしょうか?
クロマチンは、細胞分裂の間の核内のヒストンと DNA 分子の複合体です。 DNA はねじれが解け、螺旋が解けた状態にあります。 染色体は DNA とヒストンがコンパクトな状態で結合した複合体で、分裂の準備をしている細胞の核内で形成されます。

5. 二重化した染色体の外観を（概略的に）描き、その主要部分にラベルを付けます。

6. 染色体セットとは何ですか? どのような種類の染色体セットを知っていますか?
染色体セットとは、細胞内の染色体の数であり、特定の種に特徴的なものです。 生殖細胞には、対になった染色体で表される二倍体と、単一の半数体があります。

7. § 2.8 の以下のテキストに対する質問を作成し、回答してください。
染色体の数と特定の種の組織化のレベルの間には関係はありません。原始的な形態は、高度に組織化された形態よりも多くの染色体を持っている可能性があり、その逆も同様です。 たとえば、スナトカゲやキツネなどの遠い種では、染色体の数は同じで 38 個、人間とトネリコではそれぞれ 46 個、ニワトリでは 78 個、ザリガニでは染色体が 38 個あります。 110よりも！
質問：「生物の発達レベルが高くなるほど、その生物が持つ染色体の数は多くなる」という言葉は本当ですか?
答え: いいえ、そうではありません。 染色体の数と種の組織化のレベルの間には関係はありません。原始的な形態は、高度に組織化された形態よりも多くの染色体を持っている可能性があり、またその逆も同様です。

8. 認知タスク。
他の生物学のコース (たとえば、「植物学」セクションを勉強するとき) で、核を持たないが長期間機能する真核生物の細胞に関する情報に出会ったかどうかを考えてください。 彼らの生存可能性をどう説明できますか?
赤血球 - その核はヘモグロビンに置き換えられ、植物のふるい管の細胞は「本物の」細胞ではなく、ほとんどの細胞小器官の核を除いて、細胞質は細胞液と混合されています。 このような細胞は輸送機能のみを実行し、分裂できません。

9. 正しい答えを選択してください。
テスト1。
核膜は次のように形成されます。
3) 2 つの膜、細孔があります。

テスト2。
核内の核小体は以下を提供します。
3) リボソームサブユニットの形成。

テスト3。
種に特徴的な染色体セットのすべての特徴の合計:
3）核型。

10. 言葉（用語）の由来と一般的な意味を、それを構成する語根の意味に基づいて説明します。

11. 用語を選択し、その現代の意味がその語源の元の意味とどのように一致するかを説明してください。
選択された用語は染色体です。
対応 – 以前は「色付きのボディ」を意味していました。 しかし、染色体の機能は知られるようになり、形態学的にはこの用語は正しい意味を持つようになりました。

12. § 2.8 の主なアイデアを策定し、書き留めます。
すべての真核細胞には核があり、細胞質に接続されており、細胞の統一性が確保されています。 核は細胞内のすべてのプロセスを制御します。 それは核膜、核液、核小体およびクロマチンから構成されます。 細胞が分裂すると、クロマチンが螺旋を描き、染色体を形成します。 染色体は染色分体とセントロメアから構成されます。
特定の種の染色体セットのすべての特徴の全体を核型と呼びます。 染色体セットは、二倍体 (体細胞内) と一倍体 (生殖細胞内) です。 染色体の数と種の組織化のレベルの間には関係はありません。

1. 生物のすべての細胞の染色体の数と形状が世代間で一定であることを保証するメカニズムを明らかにしますか?

応答要素:

1) 減数分裂により、一倍体の染色体セットを持つ配偶子が形成されます。

2) 受精中に、二倍体の染色体セットが受精卵内で復元され、染色体セットの恒常性が保証されます。

3) 生物の成長は有糸分裂によって起こり、体細胞の染色体の数の一定性が保証されます。

2. ゴルジ体は膵臓の腺細胞で特によく発達していることが知られています。 その理由を説明してください。

応答要素:

1) 膵臓細胞はゴルジ体の空洞に蓄積する酵素を合成します。

2) ゴルジ体では、酵素は小胞の形でパッケージされています。

3) 酵素はゴルジ体から膵管に運ばれます。

3. ラットのさまざまな臓器の細胞の質量に対するミトコンドリアの総質量は、膵臓 - 7.8%、肝臓 - 18.4%、心臓 - 35.8%です。 これらの臓器の細胞はなぜミトコンドリア含有量が異なるのでしょうか?

応答要素:

1) ミトコンドリアは細胞のエネルギーステーションであり、ATP 分子はその中で合成され蓄積されます。

2) 心筋の集中的な働きには多くのエネルギーが必要となるため、細胞内のミトコンドリアの含有量が最も多くなります。

3) 肝臓では代謝がより激しいため、膵臓に比べてミトコンドリアの数が多くなります。

4.有糸分裂に似ている減数分裂の分裂は何ですか? それがどのように発現され、細胞内のどの染色体セットにつながるかを説明します。

応答要素:

1) 有糸分裂との類似点は、減数分裂の第 2 分裂で観察されます。

2) すべての段階は類似しており、姉妹染色体 (染色分体) は細胞の極に分岐します。

3) 得られた細胞は一倍体の染色体セットを持っています。

5. DNA ヌクレオチド配列の変化が対応するタンパク質の構造や機能に影響を及ぼさないのはどのような場合ですか?

応答要素:

1) ヌクレオチド置換の結果として、同じアミノ酸をコードする別のコドンが生じた場合。

2) ヌクレオチド置換の結果として形成されたコドンが異なるアミノ酸をコードしているが、タンパク質の構造を変えない類似の化学的性質を備えている場合。

3) ヌクレオチドの変化が遺伝子間領域または非機能領域で発生する場合 DNA。

6. 染色体のどのような特徴が遺伝情報の伝達を確実にしているのでしょうか?

応答要素:

2) DNA 複製による自己複製が可能。

3) 分裂中に細胞内に均一に分布することができ、特性の連続性が確保されます。

7. 突然変異変異と組み合わせ変異の類似点と相違点を説明します。

問題解決スキームには次のものが含まれます。

1) 類似点:突然変異および組み合わせの多様性は生物の遺伝子型に影響を与え、遺伝します。

2) 違い:突然変異 - 遺伝子型の変化は、遺伝構造 (遺伝子、染色体、ゲノム) の変化によって引き起こされます。

3) 組み合わせ変動により、遺伝子の異なる組み合わせが生じます。