Regeln der Chromosomensätze. Welche Gefahren bergen blutsverwandte Ehen? Die Anzahl der Chromosomen ändert sich nicht; es wird eine Chromosomenumlagerung beobachtet

Vererbung und Variabilität in der belebten Natur sind auf Chromosomen, Gene (DNA) zurückzuführen. Es wird als Nukleotidkette als Teil der DNA gespeichert und übertragen. Welche Rolle spielen Gene bei diesem Phänomen? Was ist ein Chromosom im Hinblick auf die Übertragung erblicher Merkmale? Antworten auf Fragen wie diese geben Einblick in die Kodierungsprinzipien und die genetische Vielfalt auf unserem Planeten. Es hängt weitgehend davon ab, wie viele Chromosomen im Satz enthalten sind und von der Rekombination dieser Strukturen.

Aus der Geschichte der Entdeckung der „Erbteilchen“

Bei der Untersuchung pflanzlicher und tierischer Zellen unter dem Mikroskop machten viele Botaniker und Zoologen Mitte des 19. Jahrhunderts auf die dünnsten Fäden und kleinsten ringförmigen Strukturen im Zellkern aufmerksam. Der deutsche Anatom Walter Flemming wird häufiger als andere als Entdecker der Chromosomen bezeichnet. Er war es, der Anilinfarbstoffe zur Behandlung von Kernstrukturen verwendete. Flemming nannte die entdeckte Substanz „Chromatin“ wegen ihrer Färbefähigkeit. Der Begriff „Chromosomen“ wurde 1888 von Heinrich Waldeyer in den wissenschaftlichen Gebrauch eingeführt.

Zeitgleich mit Flemming suchte der Belgier Eduard van Beneden nach einer Antwort auf die Frage, was ein Chromosom ist. Etwas früher führten die deutschen Biologen Theodor Boveri und Eduard Strasburger eine Reihe von Experimenten durch, um die Individualität der Chromosomen und die Konstanz ihrer Anzahl in verschiedenen Arten lebender Organismen zu beweisen.

Voraussetzungen für die chromosomale Vererbungstheorie

Der amerikanische Forscher Walter Sutton hat herausgefunden, wie viele Chromosomen im Zellkern enthalten sind. Der Wissenschaftler betrachtete diese Strukturen als Träger von Vererbungseinheiten, Merkmalen des Organismus. Sutton entdeckte, dass Chromosomen aus Genen bestehen, durch die Eigenschaften und Funktionen von ihren Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Der Genetiker beschrieb in seinen Publikationen Chromosomenpaare und deren Bewegung bei der Zellkernteilung.

Unabhängig von seinem amerikanischen Kollegen wurde von Theodore Boveri in die gleiche Richtung gearbeitet. Beide Forscher untersuchten in ihren Arbeiten die Fragen der Übertragung erblicher Merkmale und formulierten die wichtigsten Bestimmungen zur Rolle der Chromosomen (1902-1903). Die Weiterentwicklung der Boveri-Sutton-Theorie erfolgte im Labor des Nobelpreisträgers Thomas Morgan. Der herausragende amerikanische Biologe und seine Assistenten stellten eine Reihe von Mustern bei der Platzierung von Genen auf dem Chromosom fest und entwickelten eine zytologische Grundlage, die den Mechanismus der Gesetze von Gregor Mendel, dem Begründer der Genetik, erklärt.

Chromosomen in einer Zelle

Die Erforschung der Struktur der Chromosomen begann nach ihrer Entdeckung und Beschreibung im 19. Jahrhundert. Diese Körper und Filamente kommen in prokaryotischen Organismen (nicht nuklear) und eukaryotischen Zellen (in Kernen) vor. Durch die Untersuchung unter dem Mikroskop konnte festgestellt werden, was ein Chromosom aus morphologischer Sicht ist. Es handelt sich um einen beweglichen fadenförmigen Körper, der in bestimmten Phasen des Zellzyklus sichtbar ist. In der Interphase ist das gesamte Kernvolumen von Chromatin besetzt. In anderen Perioden sind Chromosomen in Form von einem oder zwei Chromatiden unterscheidbar.

Diese Formationen sind während der Zellteilung – Mitose oder Meiose – besser sichtbar. Häufiger sind große Chromosomen mit linearer Struktur zu beobachten. Bei Prokaryoten sind sie kleiner, obwohl es Ausnahmen gibt. Zellen enthalten oft mehr als einen Chromosomentyp, zum Beispiel haben Mitochondrien und Chloroplasten ihre eigenen kleinen „Erbpartikel“.

Chromosomenformen

Jedes Chromosom hat eine individuelle Struktur und unterscheidet sich von anderen durch seine Farbmerkmale. Beim Studium der Morphologie ist es wichtig, die Position des Zentromers, die Länge und die Platzierung der Arme relativ zur Verengung zu bestimmen. Der Chromosomensatz umfasst üblicherweise folgende Formen:

metazentrische oder gleiche Arme, die durch eine mittlere Lage des Zentromers gekennzeichnet sind;
submetazentrische oder ungleiche Arme (die Verengung ist in Richtung eines der Telomere verschoben);
akrozentrisch oder stäbchenförmig, bei dem sich das Zentromer fast am Ende des Chromosoms befindet;
übersät mit einer schwer zu definierenden Form.

Funktionen von Chromosomen

Chromosomen bestehen aus Genen – funktionellen Erbeinheiten. Telomere sind die Enden der Chromosomenarme. Diese Spezialelemente dienen dem Schutz vor Beschädigungen und verhindern das Zusammenkleben von Bruchstücken. Das Zentromer erfüllt seine Aufgaben bei der Chromosomenverdopplung. Es verfügt über ein Kinetochor, an dem die Spindelstrukturen befestigt sind. Jedes Chromosomenpaar ist hinsichtlich der Lage des Zentromers individuell. Die Spindelfäden funktionieren so, dass jeweils ein Chromosom zu den Tochterzellen gelangt und nicht beide. Für eine gleichmäßige Verdoppelung während der Teilung sorgen die Replikationsursprünge. Die Vervielfältigung jedes Chromosoms beginnt gleichzeitig an mehreren solcher Stellen, was den gesamten Teilungsprozess erheblich beschleunigt.

Rolle von DNA und RNA

Durch die Untersuchung seiner biochemischen Zusammensetzung und Eigenschaften konnte herausgefunden werden, was ein Chromosom ist und welche Funktion diese Kernstruktur erfüllt. In eukaryotischen Zellen werden Kernchromosomen durch eine kondensierte Substanz gebildet – Chromatin. Laut Analyse enthält es hochmolekulare organische Substanzen:

Nukleinsäuren sind direkt an der Biosynthese von Aminosäuren und Proteinen beteiligt und sorgen für die Weitergabe erblicher Merkmale von Generation zu Generation. DNA ist im Zellkern einer eukaryontischen Zelle enthalten, RNA ist im Zytoplasma konzentriert.

Gene

Die Röntgenbeugungsanalyse zeigte, dass DNA eine Doppelhelix bildet, deren Ketten aus Nukleotiden bestehen. Sie repräsentieren das Kohlenhydrat Desoxyribose, eine Phosphatgruppe und eine von vier stickstoffhaltigen Basen:

Regionen helikaler Desoxyribonukleoproteinstränge sind Gene, die verschlüsselte Informationen über die Sequenz von Aminosäuren in Proteinen oder RNA enthalten. Bei der Fortpflanzung werden erbliche Merkmale in Form von Gen-Allelen von den Eltern auf die Nachkommen übertragen. Sie bestimmen die Funktion, das Wachstum und die Entwicklung eines bestimmten Organismus. Einer Reihe von Forschern zufolge erfüllen diejenigen DNA-Abschnitte, die keine Polypeptide kodieren, regulatorische Funktionen. Das menschliche Genom kann bis zu 30.000 Gene enthalten.

Chromosomensatz

Die Gesamtzahl der Chromosomen und ihre Merkmale sind ein charakteristisches Merkmal der Art. Bei der Drosophila-Fliege beträgt ihre Zahl 8, bei Primaten 48 und beim Menschen 46. Diese Zahl ist für die Zellen von Organismen derselben Art konstant. Für alle Eukaryoten gibt es das Konzept der „diploiden Chromosomen“. Dies ist ein vollständiger Satz oder 2n, im Gegensatz zu haploid – der halben Zahl (n).

Chromosomen in einem Paar sind homolog, identisch in Form, Struktur, Lage der Zentromere und anderen Elementen. Homologe haben ihre eigenen charakteristischen Merkmale, die sie von anderen Chromosomen im Satz unterscheiden. Durch das Färben mit Basisfarbstoffen können Sie die Besonderheiten jedes Paares untersuchen und studieren. ist in den somatischen vorhanden – in den reproduktiven (den sogenannten Gameten). Bei Säugetieren und anderen Lebewesen mit heterogametischem männlichen Geschlecht werden zwei Arten von Geschlechtschromosomen gebildet: das X-Chromosom und das Y. Männer haben einen Satz XY, Frauen einen Satz XX.

Menschlicher Chromosomensatz

Die Zellen des menschlichen Körpers enthalten 46 Chromosomen. Alle sind zu 23 Paaren zusammengefasst, die das Set bilden. Es gibt zwei Arten von Chromosomen: Autosomen und Geschlechtschromosomen. Die ersten bilden 22 Paare – bei Frauen und Männern üblich. Was sich von ihnen unterscheidet, ist das 23. Paar – Geschlechtschromosomen, die in den Zellen des männlichen Körpers nicht homolog sind.

Genetische Merkmale sind mit dem Geschlecht verbunden. Sie werden bei Männern über ein Y- und ein X-Chromosom und bei Frauen über zwei X-Chromosomen übertragen. Autosomen enthalten die restlichen Informationen über Erbmerkmale. Es gibt Techniken, mit denen Sie alle 23 Paare individualisieren können. Sie sind in den Zeichnungen deutlich zu erkennen, wenn sie in einer bestimmten Farbe bemalt sind. Auffällig ist, dass das 22. Chromosom im menschlichen Genom das kleinste ist. Seine DNA ist im gestreckten Zustand 1,5 cm lang und hat 48 Millionen Stickstoffbasenpaare. Spezielle Histonproteine aus der Zusammensetzung des Chromatins führen eine Kompression durch, wodurch der Faden tausendmal weniger Platz im Zellkern einnimmt. Unter einem Elektronenmikroskop ähneln die Histone im Interphasenkern Perlen, die auf einem DNA-Strang aufgereiht sind.

Genetische Krankheiten

Es gibt mehr als dreitausend Erbkrankheiten unterschiedlicher Art, die durch Schäden und Anomalien der Chromosomen verursacht werden. Dazu gehört das Down-Syndrom. Ein Kind mit einer solchen genetischen Erkrankung ist durch Verzögerungen in der geistigen und körperlichen Entwicklung gekennzeichnet. Bei Mukoviszidose kommt es zu einer Funktionsstörung der exokrinen Drüsen. Ein Verstoß führt zu Problemen beim Schwitzen, der Sekretion und der Ansammlung von Schleim im Körper. Es erschwert die Funktion der Lunge und kann zum Ersticken und zum Tod führen.

Beeinträchtigung des Farbsehens – Farbenblindheit – Unempfindlichkeit gegenüber bestimmten Teilen des Farbspektrums. Hämophilie führt zu einer geschwächten Blutgerinnung. Eine Laktoseintoleranz verhindert, dass der menschliche Körper Milchzucker verdaut. In Familienplanungsbüros können Sie sich über Ihre Veranlagung für eine bestimmte genetische Erkrankung informieren. In großen medizinischen Zentren besteht die Möglichkeit, sich einer entsprechenden Untersuchung und Behandlung zu unterziehen.

Die Gentherapie ist eine Richtung der modernen Medizin, die die genetische Ursache von Erbkrankheiten identifiziert und beseitigt. Mit modernsten Methoden werden normale Gene statt beschädigter in pathologische Zellen eingeschleust. In diesem Fall entlasten Ärzte den Patienten nicht von den Symptomen, sondern von den Ursachen, die die Krankheit verursacht haben. Lediglich die Korrektur somatischer Zellen wird noch nicht flächendeckend auf Keimzellen angewendet.

Die meisten Informationen über Chromosomenumlagerungen, die phänotypische oder körperliche Veränderungen und Anomalien verursacht, wurde aus Studien des Genotyps (der Lage von Genen in den Chromosomen der Speicheldrüsen) der gewöhnlichen Fruchtfliege gewonnen. Obwohl viele Erkrankungen des Menschen erblich bedingt sind, ist nur bei einem kleinen Teil davon zuverlässig bekannt, dass sie durch Chromosomenanomalien verursacht werden. Nur aus Beobachtungen phänotypischer Manifestationen können wir schließen, dass bestimmte Veränderungen in Genen und Chromosomen stattgefunden haben.

Chromosomen Hierbei handelt es sich um Desoxyribonukleinsäure (DNA)-Moleküle, die in Form einer Doppelhelix organisiert sind und die chemische Grundlage der Vererbung bilden. Experten gehen davon aus, dass Chromosomenstörungen durch eine Neuordnung der Reihenfolge oder Anzahl der Gene auf den Chromosomen entstehen. Gene sind Gruppen von Atomen, aus denen DNA-Moleküle bestehen. Bekanntlich bestimmen DNA-Moleküle die Natur von Ribonukleinsäure (RNA)-Molekülen, die als „Lieferer“ genetischer Informationen fungieren, die die Struktur und Funktion organischer Gewebe bestimmen.

Die primäre genetische Substanz, die DNA, wirkt über das Zytoplasma als Katalysator bei der Veränderung der Eigenschaften von Zellen und bildet Haut und Muskeln, Nerven und Blutgefäße, Knochen und Bindegewebe sowie andere spezialisierte Zellen, ohne dass die Gene selbst dies zulassen sich während dieses Prozesses verändern. Viele Gene sind an fast allen Stadien des Aufbaus eines Organismus beteiligt, und daher ist es keineswegs notwendig, dass jedes physikalische Merkmal das Ergebnis der Wirkung eines einzelnen Gens ist.

Chromosomenstörung

Eine Vielzahl von Chromosomenanomalien kann aus den folgenden strukturellen und quantitativen Gründen resultieren Verstöße:

Gebrochene Chromosomen. Chromosomenumlagerungen können durch die Einwirkung von Röntgenstrahlen, ionisierender Strahlung, möglicherweise kosmischer Strahlung sowie vielen anderen uns noch unbekannten biochemischen oder Umweltfaktoren verursacht werden.

Röntgenstrahlen. Kann Chromosomenbruch verursachen; Während des Umlagerungsprozesses können ein oder mehrere von einem Chromosom abgetrennte Abschnitte verloren gehen, was zu einer Mutation oder phänotypischen Veränderung führt. Es wird möglich, ein rezessives Gen zu exprimieren, das einen bestimmten Defekt oder eine bestimmte Anomalie verursacht, da das normale Allel (ein gepaartes Gen auf einem homologen Chromosom) verloren geht und daher die Wirkung des defekten Gens nicht neutralisieren kann.

Crossover. Paare homologer Chromosomen werden bei der Paarung wie Regenwürmer spiralförmig verdreht und können an allen homologen Punkten brechen (d. h. auf der gleichen Ebene, wodurch ein Chromosomenpaar entsteht). Während des Prozesses der Meiose wird jedes Chromosomenpaar so getrennt, dass nur ein Chromosom von jedem Paar in die entstehende Eizelle oder das Spermium gelangt. Bei einem Bruch kann sich das Ende eines Chromosoms mit dem gebrochenen Ende eines anderen Chromosoms verbinden und die beiden verbleibenden Chromosomenstücke werden miteinander verbunden. Dadurch entstehen zwei völlig neue und unterschiedliche Chromosomen. Dieser Vorgang wird aufgerufen überqueren.

Duplikation/Mangel an Genen. Bei der Duplikation wird ein Abschnitt eines Chromosoms abgerissen und an ein homologes Chromosom angehängt, wodurch eine Gruppe bereits darauf vorhandener Gene verdoppelt wird. Der Erwerb einer zusätzlichen Gruppe von Genen durch ein Chromosom verursacht in der Regel weniger Schaden als der Verlust von Genen durch ein anderes Chromosom. Darüber hinaus führen Duplikationen bei günstigem Ausgang zur Bildung einer neuen Erbkombination. Chromosomen mit einer fehlenden Endregion (und einem Mangel an darin lokalisierten Genen) können zu Mutationen führen oder phänotypische Veränderungen.

Translokation. Segmente eines Chromosoms werden auf ein anderes, nicht homologes Chromosom übertragen, was zur Sterilität des Individuums führt. In diesem Fall kann eine negative phänotypische Manifestation nicht an nachfolgende Generationen weitergegeben werden.

Umkehrung. Das Chromosom wird an zwei oder mehr Stellen gebrochen und seine Segmente werden umgedreht (um 180° gedreht), bevor sie in derselben Reihenfolge zusammengefügt werden, um das gesamte rekonstruierte Chromosom zu bilden. Dies ist die häufigste und wichtigste Art und Weise, wie Gene in der Evolution von Arten neu angeordnet werden. Ein neuer Hybrid kann jedoch zu einem Isolat werden, da er bei der Kreuzung mit der ursprünglichen Form unfruchtbar wird.

Positionseffekt. Wenn sich die Position eines Gens auf demselben Chromosom ändert, können Organismen phänotypische Veränderungen aufweisen.

Polyploidie. Fehler im Prozess der Meiose (Chromosomenreduktion, Teilung zur Vorbereitung der Fortpflanzung), die dann in der Keimzelle festgestellt werden, können die normale Chromosomenzahl in Gameten (Spermien oder Eier) verdoppeln.

Polyploide Zellen kommen in unserer Leber und einigen anderen Organen vor, meist ohne nennenswerten Schaden anzurichten. Wenn sich Polyploidie durch das Vorhandensein eines einzelnen „zusätzlichen“ Chromosoms manifestiert, kann dessen Auftreten im Genotyp zu schwerwiegenden phänotypischen Veränderungen führen. Dazu gehören Down-Syndrom, bei dem jede Zelle ein zusätzliches 21. Chromosom enthält.

Unter Patienten mit Diabetes mellitus Es gibt einen kleinen Prozentsatz der Geburten mit Komplikationen, bei denen dieses zusätzliche Autosom (nicht geschlechtsspezifisches Chromosom) zu einem unzureichenden Gewicht und einer unzureichenden Größe des Neugeborenen sowie zu Verzögerungen in der späteren körperlichen und geistigen Entwicklung führt. Menschen mit Down-Syndrom haben 47 Chromosomen. Darüber hinaus führt das zusätzliche 47. Chromosom dazu, dass sie ein Enzym übersynthetisieren, das die essentielle Aminosäure Tryptophan zerstört, die in der Milch vorkommt und für die normale Funktion der Gehirnzellen und die Regulierung des Schlafes notwendig ist. Nur bei einem kleinen Prozentsatz der mit dem Syndrom Geborenen ist die Krankheit definitiv erblich.

Diagnose von Chromosomenstörungen

Angeborene Fehlbildungen sind anhaltende strukturelle oder morphologische Defekte eines Organs oder eines Teils davon, die in der Gebärmutter entstehen und die Funktionen des betroffenen Organs beeinträchtigen. Es können große Defekte auftreten, die zu erheblichen medizinischen, sozialen oder kosmetischen Problemen führen (Spina bifida, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), und kleinere Defekte, bei denen es sich um kleine Abweichungen in der Struktur des Organs handelt, die nicht mit einer Verletzung seiner Funktion einhergehen (Epicanthus, kurzes Zungenbändchen, Verformung der Ohrmuschel, zusätzlicher Lappen der Vena azygos).

Chromosomenstörungen sind unterteilt in:

Schwerwiegend (erfordert dringende medizinische Intervention);

mittelschwer (behandlungsbedürftig, aber nicht lebensbedrohlich).

Angeborene Fehlbildungen stellen eine große und sehr vielfältige Gruppe von Erkrankungen dar. Die häufigsten und wichtigsten sind:

Anenzephalie (Fehlen des Großhirns, teilweises oder vollständiges Fehlen der Knochen des Schädelgewölbes);

Schädelhernie (Vorwölbung des Gehirns durch einen Defekt in den Schädelknochen);

Spina bifida (Vorsprung des Rückenmarks durch einen Wirbelsäulendefekt);

angeborener Hydrozephalus (übermäßige Ansammlung von Flüssigkeit im Ventrikelsystem des Gehirns);

Lippenspalte mit (oder ohne) Gaumenspalte;

Anophthalmie/Mikrophthalmie (Fehlen oder Unterentwicklung des Auges);

Versetzung der großen Gefäße;

Herzfehler;

Ösophagusatresie/-stenose (mangelnde Kontinuität oder Verengung der Speiseröhre);

Analatresie (fehlende Kontinuität des Anorektalkanals);

Nierenhypoplasie;

Blasenekstrophie;

Zwerchfellhernie (Vorsprung von Bauchorganen in die Brusthöhle durch einen Defekt im Zwerchfell);

Reduktionsdefekte der Gliedmaßen (ganz oder teilweise).

Charakteristische Anzeichen angeborener Anomalien sind:

Angeboren (Symptome und Anzeichen, die von Geburt an vorhanden waren);

Einheitlichkeit der klinischen Manifestationen bei mehreren Familienmitgliedern;
langfristiges Anhalten der Symptome;

das Vorhandensein ungewöhnlicher Symptome (mehrere Frakturen, Linsensubluxation usw.);

mehrere Läsionen von Organen und Körpersystemen;

Widerstand gegen die Behandlung.

Zur Diagnose angeborener Fehlbildungen kommen verschiedene Methoden zum Einsatz. Die Erkennung äußerer Fehlbildungen (Lippen-, Gaumenspalte) basiert auf klinische Untersuchung des Patienten, die hier die wichtigste ist und normalerweise keine Schwierigkeiten bereitet.

Fehlbildungen innerer Organe (Herz, Lunge, Nieren und andere) erfordern zusätzliche Forschungsmethoden, da es für sie keine spezifischen Symptome gibt und die Beschwerden genauso sein können wie bei gewöhnlichen Erkrankungen dieser Systeme und Organe.

Diese Methoden umfassen alle üblichen Methoden, die auch zur Diagnose nicht angeborener Pathologien verwendet werden:

Bestrahlungsverfahren (Radiographie, Computertomographie, Magnetresonanztomographie, Magnetresonanztomographie, Ultraschalldiagnostik);

endoskopisch (Bronchoskopie, Fibrogastroduodenoskopie, Koloskopie).

Zur Diagnose von Defekten werden genetische Forschungsmethoden eingesetzt: zytogenetisch, molekulargenetisch, biochemisch.

Derzeit können angeborene Defekte nicht nur nach der Geburt, sondern auch während der Schwangerschaft festgestellt werden. Die Hauptsache ist eine Ultraschalluntersuchung des Fötus, mit deren Hilfe sowohl äußere Defekte als auch Defekte innerer Organe diagnostiziert werden. Weitere Methoden zur Diagnose von Defekten während der Schwangerschaft sind die Chorionzottenbiopsie, die Amniozentese und die Cordozentese; das resultierende Material wird zytogenetischen und biochemischen Untersuchungen unterzogen.

Chromosomenstörungen werden nach den Prinzipien der linearen Abfolge der Genanordnung klassifiziert und treten in Form von Deletion (Mangel), Duplikation (Verdoppelung), Inversion (Umkehr), Insertion (Insertion) und Translokation (Bewegung) von Chromosomen auf. Mittlerweile ist bekannt, dass fast alle Chromosomenstörungen mit Entwicklungsverzögerungen (psychomotorisch, geistig, körperlich) einhergehen, darüber hinaus können sie mit dem Vorliegen angeborener Fehlbildungen einhergehen.

Diese Veränderungen sind typisch für Anomalien der Autosomen (1 - 22 Chromosomenpaare), seltener für Gonosomen (Geschlechtschromosomen, 23 Paare). Viele davon können bereits im ersten Lebensjahr eines Kindes diagnostiziert werden. Die wichtigsten sind: Katzenschrei-Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom, Down-Syndrom, Katzenaugen-Syndrom, Shereshevsky-Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom.

Früher basierte die Diagnose von Chromosomenerkrankungen auf der Verwendung traditioneller Methoden der zytogenetischen Analyse. Diese Art der Diagnose ermöglichte die Beurteilung des Karyotyps – der Anzahl und Struktur der Chromosomen einer Person. In dieser Studie blieben einige Chromosomenanomalien unerkannt. Derzeit wurden grundlegend neue Methoden zur Diagnose von Chromosomenstörungen entwickelt. Dazu gehören: chromosomenspezifische DNA-Proben, eine modifizierte Hybridisierungsmethode.

Prävention von Chromosomenstörungen

Derzeit ist die Prävention dieser Krankheiten ein System von Maßnahmen auf verschiedenen Ebenen, die darauf abzielen, die Häufigkeit der Geburt von Kindern mit dieser Pathologie zu verringern.

Verfügbar drei Präventionsstufen, nämlich:

Primarstufe: werden vor der Empfängnis eines Kindes durchgeführt und zielen darauf ab, die Ursachen zu beseitigen, die zu Geburtsfehlern oder Chromosomenstörungen oder Risikofaktoren führen können. Zu den Aktivitäten auf dieser Ebene gehören eine Reihe von Maßnahmen zum Schutz der Menschen vor schädlichen Faktoren, zur Verbesserung des Umweltzustands, zur Prüfung auf Mutagenität und Teratogenität von Lebensmitteln, Lebensmittelzusatzstoffen, Medikamenten, Arbeitsschutz für Frauen in gefährlichen Industrien und dergleichen. Nachdem der Zusammenhang zwischen der Entwicklung bestimmter Defekte und einem Folsäuremangel im Körper einer Frau festgestellt wurde, wurde vorgeschlagen, dass alle Frauen im gebärfähigen Alter Folsäure zwei Monate vor der Empfängnis und zwei bis drei Monate nach der Empfängnis als vorbeugende Maßnahme anwenden sollten. Zu den vorbeugenden Maßnahmen gehört auch die Impfung von Frauen gegen Röteln.

Sekundärprävention: zielt darauf ab, den betroffenen Fötus zu identifizieren und anschließend die Schwangerschaft abzubrechen oder, wenn möglich, den Fötus zu behandeln. Sekundärprävention kann massenhaft (Ultraschalluntersuchung schwangerer Frauen) und individuell (medizinische und genetische Beratung von Familien mit dem Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, die eine genaue Diagnose einer Erbkrankheit erstellt und die Art der Vererbung der Krankheit in der Familie bestimmt) sein , berechnet das Risiko eines erneuten Auftretens der Krankheit in der Familie und bestimmt die wirksamste Methode der Familienprävention.

Tertiäre Präventionsebene: Dabei handelt es sich um die Durchführung therapeutischer Maßnahmen, die darauf abzielen, die Folgen einer Entwicklungsstörung und deren Komplikationen zu beseitigen. Patienten mit schwerwiegenden angeborenen Anomalien sind gezwungen, für den Rest ihres Lebens einen Arzt aufzusuchen.

Ungefähr 1 von 150 Kindern wird damit geboren Chromosomenanomalie. Diese Störungen werden durch Fehler in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen verursacht. Viele Kinder mit Chromosomenproblemen haben geistige und/oder körperliche Geburtsfehler. Einige Chromosomenprobleme führen letztendlich zu einer Fehl- oder Totgeburt.

Chromosomen sind fadenförmige Strukturen, die in den Zellen unseres Körpers vorkommen und eine Reihe von Genen enthalten. Der Mensch verfügt über etwa 20–25.000 Gene, die Merkmale wie Augen- und Haarfarbe bestimmen und außerdem für das Wachstum und die Entwicklung aller Körperteile verantwortlich sind. Jeder Mensch hat normalerweise 46 Chromosomen, die zu 23 Chromosomenpaaren zusammengefasst sind, wobei ein Chromosom von der Mutter und das zweite vom Vater geerbt wird.

Ursachen für Chromosomenanomalien

Chromosomenanomalien sind in der Regel das Ergebnis eines Fehlers, der während der Reifung eines Spermiums oder einer Eizelle auftritt. Warum diese Fehler auftreten, ist noch nicht bekannt.

Eier und Spermien enthalten normalerweise 23 Chromosomen. Wenn sie zusammenkommen, bilden sie eine befruchtete Eizelle mit 46 Chromosomen. Aber manchmal geht während (oder vor) der Befruchtung etwas schief. Beispielsweise kann sich eine Eizelle oder ein Spermium falsch entwickeln, was dazu führen kann, dass sie über zusätzliche Chromosomen verfügen oder umgekehrt Chromosomen fehlen.

In diesem Fall werden Zellen mit der falschen Chromosomenzahl an eine normale Eizelle oder ein normales Sperma gebunden, wodurch der resultierende Embryo Chromosomenanomalien aufweist.

Häufigster Typ Chromosomenanomalie sogenannte Trisomie. Das bedeutet, dass ein Mensch statt zwei Kopien eines bestimmten Chromosoms drei Kopien hat. Sie haben beispielsweise drei Kopien des Chromosoms 21.

In den meisten Fällen überlebt ein Embryo mit der falschen Chromosomenzahl nicht. In solchen Fällen erleidet die Frau eine Fehlgeburt, meist im Frühstadium. Dies geschieht oft sehr früh in der Schwangerschaft, bevor die Frau überhaupt merkt, dass sie schwanger ist. Mehr als 50 % der Fehlgeburten im ersten Trimester werden durch Chromosomenanomalien beim Embryo verursacht.

Vor der Befruchtung können weitere Fehler auftreten. Sie können zu Veränderungen in der Struktur eines oder mehrerer Chromosomen führen. Menschen mit strukturellen Chromosomenanomalien haben normalerweise eine normale Chromosomenzahl. Allerdings können kleine Teile eines Chromosoms (oder ein ganzes Chromosom) gelöscht, kopiert, umgekehrt, verlegt oder durch Teile eines anderen Chromosoms ausgetauscht werden. Diese strukturellen Neuordnungen haben möglicherweise keine Auswirkungen auf einen Menschen, der über alle Chromosomen verfügt, sondern sie werden einfach neu angeordnet. In anderen Fällen können solche Veränderungen zu einem Schwangerschaftsverlust oder Geburtsfehlern führen.

Kurz nach der Befruchtung kann es zu Fehlern bei der Zellteilung kommen. Dies kann zu Mosaiken führen, einem Zustand, bei dem eine Person Zellen mit unterschiedlicher genetischer Ausstattung aufweist. Beispielsweise fehlt Menschen mit einer Form des Mosaikismus, dem Turner-Syndrom, in einigen, aber nicht allen Zellen ein X-Chromosom.

Diagnose von Chromosomenanomalien

Chromosomenanomalien können vor der Geburt des Babys durch pränatale Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie oder nach der Geburt durch eine Blutuntersuchung diagnostiziert werden.

Die aus diesen Tests gewonnenen Zellen werden im Labor gezüchtet und anschließend werden ihre Chromosomen unter dem Mikroskop untersucht. Das Labor erstellt ein Bild (Karyotyp) aller Chromosomen einer Person, geordnet in der Reihenfolge vom größten zum kleinsten. Ein Karyotyp zeigt die Anzahl, Größe und Form der Chromosomen und hilft Ärzten, etwaige Anomalien zu erkennen.

Das erste pränatale Screening besteht aus einer mütterlichen Blutuntersuchung im ersten Schwangerschaftstrimester (zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche) sowie einer speziellen Ultraschalluntersuchung des Nackens des Kindes (der sogenannten Nackentransparenz).

Das zweite pränatale Screening wird im zweiten Schwangerschaftstrimester durchgeführt und besteht aus einer mütterlichen Blutuntersuchung zwischen der 16. und 18. Woche. Dieses Screening identifiziert Schwangerschaften, bei denen ein höheres Risiko für genetische Störungen besteht.

Allerdings können Screening-Tests das Down-Syndrom oder andere Erkrankungen nicht genau diagnostizieren. Ärzte schlagen vor, dass sich Frauen mit abnormalen Screening-Testergebnissen zusätzlichen Tests – Chorionzottenbiopsie und Amniozentese – unterziehen, um diese Störungen definitiv zu diagnostizieren oder auszuschließen.

Die häufigsten Chromosomenanomalien

Die ersten 22 Chromosomenpaare werden Autosomen oder somatische (nicht geschlechtsspezifische) Chromosomen genannt. Zu den häufigsten Anomalien dieser Chromosomen gehören:

1. Down-Syndrom (Trisomie 21) ist eine der häufigsten Chromosomenanomalien und wird bei etwa 1 von 800 Babys diagnostiziert. Menschen mit Down-Syndrom haben einen unterschiedlichen Grad der geistigen Entwicklung, charakteristische Gesichtszüge und häufig angeborene Anomalien in der Entwicklung des Herzens und andere Probleme.

Die heutigen Aussichten für die Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom sind viel besser als zuvor. Die meisten von ihnen haben leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen. Durch frühzeitige Förderung und Sonderpädagogik lernen viele dieser Kinder von Kindheit an Lesen und Schreiben und nehmen an einer Vielzahl von Aktivitäten teil.

Das Risiko für das Down-Syndrom und andere Trisomien steigt mit dem Alter der Mutter. Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, beträgt ungefähr:

1 von 1300 – wenn die Mutter 25 Jahre alt ist;
1 von 1000 – wenn die Mutter 30 Jahre alt ist;
1 von 400 – wenn die Mutter 35 Jahre alt ist;
1 von 100 – wenn die Mutter 40 Jahre alt ist;
1 von 35 – wenn die Mutter 45 Jahre alt ist.

2. Trisomie 13 und 18 Chromosomen – Diese Trisomien sind meist schwerwiegender als das Down-Syndrom, kommen aber glücklicherweise recht selten vor. Etwa 1 von 16.000 Babys wird mit Trisomie 13 (Patau-Syndrom) und 1 von 5.000 Babys mit Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) geboren. Kinder mit Trisomie 13 und 18 leiden typischerweise unter schwerer geistiger Behinderung und vielen Geburtsfehlern. Die meisten dieser Kinder sterben vor ihrem ersten Lebensjahr.

Das letzte, 23. Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen, die als X-Chromosomen und Y-Chromosomen bezeichnet werden. Typischerweise haben Frauen zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben. Anomalien der Geschlechtschromosomen können zu Unfruchtbarkeit, Wachstumsproblemen sowie Lern- und Verhaltensproblemen führen.

Zu den häufigsten Anomalien der Geschlechtschromosomen gehören:

1. Turner-Syndrom – Diese Störung betrifft etwa 1 von 2.500 weiblichen Föten. Ein Mädchen mit Turner-Syndrom hat ein normales X-Chromosom und ein zweites X-Chromosom fehlt ganz oder teilweise. Typischerweise sind diese Mädchen unfruchtbar und erleben nicht die Veränderungen einer normalen Pubertät, es sei denn, sie nehmen synthetische Sexualhormone ein.

Mädchen, die vom Turner-Syndrom betroffen sind, sind sehr klein, obwohl eine Behandlung mit Wachstumshormonen zu einer Steigerung der Körpergröße beitragen kann. Darüber hinaus haben sie eine ganze Reihe gesundheitlicher Probleme, insbesondere mit Herz und Nieren. Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom verfügen über eine normale Intelligenz, haben jedoch einige Lernschwierigkeiten, insbesondere in Mathematik und räumlichem Denken.

2. Trisomie X-Chromosom – Ungefähr eine von 1000 Frauen hat ein zusätzliches X-Chromosom. Solche Frauen sind sehr groß. Sie haben normalerweise keine körperlichen Geburtsfehler, durchlaufen eine normale Pubertät und sind fruchtbar. Solche Frauen verfügen über eine normale Intelligenz, können aber auch ernsthafte Lernprobleme haben.

Da solche Mädchen gesund sind und ein normales Aussehen haben, wissen ihre Eltern oft nicht, dass ihre Tochter daran erkrankt ist. Manche Eltern finden heraus, dass ihr Kind an einer ähnlichen Erkrankung leidet, wenn sich die Mutter während der Schwangerschaft einer der invasiven pränatalen Diagnosemethoden (Amniozentese oder Choriozentese) unterzogen hat.

3. Klinefelter-Syndrom – Von dieser Störung ist etwa einer von 500 bis 1000 Jungen betroffen. Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben zwei (und manchmal mehr) X-Chromosomen sowie ein normales Y-Chromosom. Solche Jungen verfügen normalerweise über eine normale Intelligenz, obwohl viele Lernprobleme haben. Wenn solche Jungen erwachsen werden, haben sie eine verminderte Testosteronausschüttung und sind unfruchtbar.

4. Disomie auf dem Y-Chromosom (XYY) – Etwa einer von 1.000 Männern wird mit einem oder mehreren zusätzlichen Y-Chromosomen geboren. Diese Männer durchlaufen eine normale Pubertät und sind nicht unfruchtbar. Die meisten verfügen über eine normale Intelligenz, obwohl es einige Lernschwierigkeiten, Verhaltensschwierigkeiten und Probleme beim Sprechen und Spracherwerb geben kann. Wie bei der Trisomie X bei Frauen wissen viele Männer und ihre Eltern erst bei der pränatalen Diagnose, dass sie an der Erkrankung leiden.

Weniger häufige Chromosomenanomalien

Neue Methoden der Chromosomenanalyse können winzige Chromosomenanomalien erkennen, die selbst unter einem leistungsstarken Mikroskop nicht sichtbar sind. Dadurch erfahren immer mehr Eltern, dass ihr Kind eine genetische Anomalie hat.

Zu diesen ungewöhnlichen und seltenen Anomalien gehören:

Deletion – Fehlen eines kleinen Abschnitts eines Chromosoms;
Mikrodeletion – das Fehlen einer sehr kleinen Anzahl von Chromosomen, möglicherweise fehlt nur ein Gen;
Translokation – ein Teil eines Chromosoms verbindet sich mit einem anderen Chromosom;
Inversion – ein Teil des Chromosoms wird übersprungen und die Reihenfolge der Gene wird umgekehrt;
Duplikation (Duplikation) – ein Teil des Chromosoms wird dupliziert, was zur Bildung von zusätzlichem genetischem Material führt;
Ringchromosom – Wenn genetisches Material von beiden Enden des Chromosoms entfernt wird und die neuen Enden sich zu einem Ring verbinden.

Einige Chromosomenerkrankungen sind so selten, dass der Wissenschaft nur ein oder wenige Fälle bekannt sind. Einige Anomalien (z. B. einige Translokationen und Inversionen) haben möglicherweise keine Auswirkungen auf die Gesundheit einer Person, wenn nicht genetisches Material fehlt.

Einige ungewöhnliche Störungen können durch kleine chromosomale Deletionen verursacht werden. Beispiele sind:

Cry-Cat-Syndrom (Deletion auf Chromosom 5) - Kranke Kinder im Säuglingsalter zeichnen sich durch einen hohen Schrei aus, als würde eine Katze schreien. Sie haben erhebliche Probleme in der körperlichen und geistigen Entwicklung. Ungefähr 1 von 20.000 bis 50.000 Babys wird mit dieser Krankheit geboren;
Prader-Will-SyndromUnd (Deletion auf Chromosom 15) - Kranke Kinder haben Abweichungen in der geistigen Entwicklung und im Lernen, Kleinwuchs und Verhaltensprobleme. Die meisten dieser Kinder entwickeln extremes Übergewicht. Ungefähr 1 von 10–25.000 Babys wird mit dieser Krankheit geboren;
DiGeorge-Syndrom (Chromosom 22-Deletion oder 22q11-Deletion) – Etwa 1 von 4.000 Babys wird mit einer Deletion in einem bestimmten Teil des Chromosoms 22 geboren. Diese Löschung verursacht eine Vielzahl von Problemen, darunter Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (Gaumenspalte und Lippenspalte), Störungen des Immunsystems, abnormale Gesichtszüge und Lernprobleme;
Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Deletion auf Chromosom 4) – Diese Störung ist durch geistige Behinderung, Herzfehler, schlechten Muskeltonus, Krampfanfälle und andere Probleme gekennzeichnet. Diese Erkrankung betrifft etwa 1 von 50.000 Babys.

Mit Ausnahme von Menschen mit DiGeorge-Syndrom sind Menschen mit den oben genannten Syndromen unfruchtbar. Bei Menschen mit DiGeorge-Syndrom wird diese Pathologie bei jeder Schwangerschaft zu 50 % vererbt.

Neue Methoden der Chromosomenanalyse können manchmal genau feststellen, wo genetisches Material fehlt oder ein zusätzliches Gen vorhanden ist. Wenn der Arzt genau weiß, wo der Täter ist Chromosomenanomalie kann er das volle Ausmaß seines Einflusses auf das Kind einschätzen und eine ungefähre Prognose für die zukünftige Entwicklung dieses Kindes abgeben. Dies hilft Eltern oft bei der Entscheidung, die Schwangerschaft fortzusetzen und sich im Voraus auf die Geburt eines Babys vorzubereiten, das sich ein wenig von allen anderen unterscheidet.

1. Geben Sie Definitionen von Konzepten an.
Homologe Chromosomen – paarig, identisch in Größe, Form und mit den gleichen Genen.
Zentromer- der Bereich, an dem die Spindelfilamente während der Zellteilung befestigt werden.
Diploider Satz – ein Chromosomensatz, der durch gepaarte Chromosomen dargestellt wird.
Karyotyp- die Gesamtheit aller für eine bestimmte Art charakteristischen Merkmale des Chromosomensatzes.
Somatische Zelle - Körperzelle.

3. Welche Strukturmerkmale des Zellkerns sorgen für den Stoffaustausch zwischen Zellkern und Zytoplasma?
Kernporen in der Kernhülle ermöglichen den Stoffaustausch zwischen Kern und Zelle.

4. Vergleichen Sie die Begriffe „Chromosom“ und „Chromatin“. Was bedeuten sie? Was ist ihr grundlegender Unterschied?
Chromatin ist ein Komplex aus DNA-Molekülen mit Histonen im Zellkern während der Zeit zwischen Zellteilungen. Die DNA befindet sich in einem unverdrillten, despiralisierten Zustand. Ein Chromosom ist ein DNA-Komplex mit Histonen in kompaktem Zustand, der im Zellkern einer Zelle gebildet wird, die sich auf die Teilung vorbereitet.

5. Zeichnen Sie das Erscheinungsbild des verdoppelten Chromosoms (schematisch) und beschriften Sie seine Hauptteile.

6. Was nennt man einen Chromosomensatz? Welche Arten von Chromosomensätzen kennen Sie?
Der Chromosomensatz ist die Anzahl der Chromosomen in einer Zelle, die für eine bestimmte Art charakteristisch sind. Es gibt diploide – dargestellt durch gepaarte Chromosomen – und haploide – einzelne, die für Keimzellen charakteristisch sind.

7. Formulieren Sie eine Frage zum folgenden Text aus § 2.8 und geben Sie Ihre Antwort.
Es gibt keinen Zusammenhang zwischen der Anzahl der Chromosomen und dem Organisationsgrad einer bestimmten Art: Primitive Formen können eine größere Anzahl von Chromosomen aufweisen als hochorganisierte und umgekehrt. Beispielsweise ist bei so weit entfernten Arten wie der Zauneidechse und dem Fuchs die Anzahl der Chromosomen gleich und beträgt 38, beim Menschen und der Esche jeweils 46 Chromosomen, beim Huhn 78 und beim Krebs mehr als 110!
Frage: Stimmt die Aussage: „Je höher der Entwicklungsstand eines Organismus, desto größer ist die Anzahl seiner Chromosomen“?
Antwort: Nein, das stimmt nicht. Es gibt keinen Zusammenhang zwischen der Anzahl der Chromosomen und dem Organisationsgrad der Art: Primitive Formen können eine größere Anzahl von Chromosomen aufweisen als hochorganisierte und umgekehrt.

8. Kognitive Aufgabe.
Überlegen Sie, ob Sie in anderen Biologiekursen (z. B. beim Studium des Abschnitts „Botanik“) auf Informationen über Zellen eukaryontischer Organismen gestoßen sind, die keinen Kern haben und dennoch lange funktionieren. Wie lässt sich ihre Lebensfähigkeit erklären?
Rote Blutkörperchen – ihr Kern ist durch Hämoglobin ersetzt, die Zellen der Siebröhren von Pflanzen sind keine „echten“ Zellen, in ihnen ist das Zytoplasma mit Zellsaft vermischt, mit Ausnahme des Kerns der meisten Organellen. Solche Zellen erfüllen lediglich eine Transportfunktion und können sich nicht teilen.

9. Wählen Sie die richtige Antwort.
Test 1.
Die Kernhülle entsteht:
3) zwei Membranen, hat Poren;

Test 2.
Der Nukleolus im Kern sorgt für:
3) Bildung ribosomaler Untereinheiten;

Test 3.
Die Gesamtheit aller für eine Art charakteristischen Merkmale des Chromosomensatzes:
3) Karyotyp;

10. Erklären Sie den Ursprung und die allgemeine Bedeutung des Wortes (Begriffs) anhand der Bedeutung der Wurzeln, aus denen es besteht.

11. Wählen Sie einen Begriff aus und erklären Sie, wie seine moderne Bedeutung mit der ursprünglichen Bedeutung seiner Wurzeln übereinstimmt.
Der gewählte Begriff ist Chromosom.
Korrespondenz – bedeutete früher „farbiger Körper“. Aber die Funktionen des Chromosoms sind bekannt und morphologisch hat der Begriff die richtige Bedeutung.

12. Formulieren und notieren Sie die Hauptgedanken von § 2.8.
Alle eukaryotischen Zellen haben einen Zellkern, der mit dem Zytoplasma verbunden ist und so die Einheit der Zelle gewährleistet. Der Zellkern reguliert alle Prozesse in der Zelle. Es besteht aus der Kernhülle, dem Kernsaft, dem Nukleolus und dem Chromatin. Wenn sich eine Zelle teilt, dreht sich das Chromatin spiralförmig und bildet Chromosomen. Chromosomen bestehen aus Chromatiden und einem Zentromer.
Die Gesamtheit aller Merkmale des Chromosomensatzes einer bestimmten Art wird als Karyotyp bezeichnet. Der Chromosomensatz ist diploid (in Körperzellen) und haploid (in Keimzellen). Es gibt keinen Zusammenhang zwischen der Anzahl der Chromosomen und dem Organisationsgrad der Art.

1. Die Mechanismen aufdecken, die die Konstanz der Anzahl und Form der Chromosomen in allen Zellen von Organismen von Generation zu Generation gewährleisten?

Antwortelemente:

1) aufgrund der Meiose werden Gameten mit einem haploiden Chromosomensatz gebildet;

2) während der Befruchtung wird der diploide Chromosomensatz in der Zygote wiederhergestellt, was die Konstanz des Chromosomensatzes gewährleistet;

3) Das Wachstum des Organismus erfolgt aufgrund der Mitose, die die Konstanz der Chromosomenzahl in Körperzellen gewährleistet

2. Es ist bekannt, dass der Golgi-Apparat in den Drüsenzellen der Bauchspeicheldrüse besonders gut entwickelt ist. Erklären Sie, warum.

Antwortelemente:

1) Pankreaszellen synthetisieren Enzyme, die sich in den Hohlräumen des Golgi-Apparats ansammeln;

2) im Golgi-Apparat sind Enzyme in Form von Vesikeln verpackt;

3) Vom Golgi-Apparat werden Enzyme in den Pankreasgang transportiert.

3. Die Gesamtmasse der Mitochondrien im Verhältnis zur Zellmasse verschiedener Rattenorgane beträgt: in der Bauchspeicheldrüse – 7,8 %, in der Leber – 18,4 %, im Herzen – 35,8 %. Warum haben die Zellen dieser Organe unterschiedliche Mitochondrieninhalte?

Antwortelemente:

1) Mitochondrien sind die Energiestationen der Zelle; in ihnen werden ATP-Moleküle synthetisiert und angesammelt;

2) Die intensive Arbeit des Herzmuskels erfordert viel Energie und daher ist der Mitochondriengehalt in seinen Zellen am höchsten.

3) In der Leber ist die Anzahl der Mitochondrien höher als in der Bauchspeicheldrüse, da dort ein intensiverer Stoffwechsel stattfindet.

4. Welcher Teil der Meiose ähnelt der Mitose? Erklären Sie, wie es ausgedrückt wird und zu welchem Chromosomensatz in der Zelle es führt.

Antwortelemente:

1) Ähnlichkeiten mit der Mitose werden im zweiten Abschnitt der Meiose beobachtet;

2) alle Phasen sind ähnlich, Schwesterchromosomen (Chromatiden) divergieren zu den Polen der Zelle;

3) Die resultierenden Zellen haben einen haploiden Chromosomensatz.

5. In welchen Fällen hat eine Änderung der DNA-Nukleotidsequenz keinen Einfluss auf die Struktur und Funktion des entsprechenden Proteins?

Antwortelemente:

1) wenn infolge einer Nukleotidsubstitution ein anderes Codon entsteht, das dieselbe Aminosäure kodiert;

2) wenn das durch einen Nukleotidaustausch gebildete Codon eine andere Aminosäure, aber mit ähnlichen chemischen Eigenschaften kodiert, ändert dies die Struktur des Proteins nicht;

3) wenn Nukleotidveränderungen in intergenen oder nicht funktionierenden Regionen auftreten DNA.

6. Welche Merkmale der Chromosomen sorgen für die Übertragung von Erbinformationen?

Antwortelemente:

2) aufgrund der DNA-Replikation zur Selbstverdopplung fähig;

3) können sich während der Zellteilung gleichmäßig in den Zellen verteilen und so die Kontinuität der Eigenschaften gewährleisten.

7. Erklären Sie die Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen Mutations- und Kombinationsvariabilität.

Das Problemlösungsschema umfasst:

1) Ähnlichkeiten: Mutations- und Kombinationsvariabilität beeinflussen die Genotypen des Organismus und werden vererbt;

2) Unterschiede: Mutationen – Veränderungen im Genotyp werden durch Veränderungen in erblichen Strukturen (Gene, Chromosomen, Genom) verursacht;

3) Bei kombinativer Variabilität entstehen unterschiedliche Kombinationen von Genen.