Правила на хромозомните набори. Какви са опасностите от кръвно-родствените бракове? Броят на хромозомите не се променя;
Наследствеността и изменчивостта в живата природа съществуват благодарение на хромозомите, гените (ДНК). Той се съхранява и предава като верига от нуклеотиди като част от ДНК. Каква роля играят гените в това явление? Какво е хромозома от гледна точка на предаване на наследствени характеристики? Отговорите на въпроси като тези дават представа за принципите на кодиране и генетичното разнообразие на нашата планета. Това до голяма степен зависи от това колко хромозоми са включени в комплекта и от рекомбинацията на тези структури.
От историята на откриването на "частици на наследствеността"
Изучавайки растителни и животински клетки под микроскоп, много ботаници и зоолози в средата на 19 век обърнаха внимание на най-тънките нишки и най-малките пръстеновидни структури в ядрото. По-често от други немският анатом Валтер Флеминг се нарича откривател на хромозомите. Именно той използва анилинови багрила за обработка на ядрени структури. Флеминг нарече откритото вещество „хроматин“ заради способността му да оцветява. Терминът „хромозоми“ е въведен в научна употреба през 1888 г. от Хайнрих Валдейер.
Едновременно с Флеминг белгиецът Едуард ван Бенеден търси отговор на въпроса какво е хромозома. Малко по-рано немските биолози Теодор Бовери и Едуард Страсбургер проведоха серия от експерименти, доказващи индивидуалността на хромозомите и постоянството на техния брой в различни видове живи организми.
Предпоставки за хромозомната теория на наследствеността
Американският изследовател Уолтър Сътън установи колко хромозоми се съдържат в клетъчното ядро. Ученият смята тези структури за носители на единици наследственост, характеристики на организма. Сътън открива, че хромозомите се състоят от гени, чрез които свойствата и функциите се предават на потомството от техните родители. Генетикът в своите публикации дава описания на хромозомни двойки и тяхното движение по време на деленето на клетъчното ядро.
Независимо от американския си колега, работата в същата посока е извършена от Теодор Бовери. И двамата изследователи в своите трудове изучават въпросите за предаването на наследствени характеристики и формулират основните положения за ролята на хромозомите (1902-1903). По-нататъшното развитие на теорията на Бовери-Сътън се извършва в лабораторията на нобеловия лауреат Томас Морган. Изключителният американски биолог и неговите помощници установиха редица закономерности в разположението на гените върху хромозомата и разработиха цитологична основа, която обяснява механизма на законите на Грегор Мендел, основателят на генетиката.
Хромозоми в клетка
Изследването на структурата на хромозомите започва след откриването и описанието им през 19 век. Тези тела и нишки се намират в прокариотни организми (без ядрени) и еукариотни клетки (в ядра). Проучването под микроскоп позволи да се установи какво представлява хромозомата от морфологична гледна точка. Това е подвижно нишковидно тяло, което се вижда по време на определени фази от клетъчния цикъл. В интерфазата целият обем на ядрото е зает от хроматин. През други периоди хромозомите се различават под формата на една или две хроматиди.
Тези образувания се виждат по-добре при клетъчно делене – митоза или мейоза. По-често могат да се наблюдават големи хромозоми с линейна структура. При прокариотите те са по-малки, въпреки че има изключения. Клетките често съдържат повече от един тип хромозома, например митохондриите и хлоропластите имат свои собствени малки „частици на наследство“.
Хромозомни форми
Всяка хромозома има индивидуална структура и се различава от другите по своите характеристики на оцветяване. При изучаване на морфологията е важно да се определи позицията на центромера, дължината и разположението на рамената спрямо стеснението. Наборът от хромозоми обикновено включва следните форми:
- метацентрични или равни рамена, които се характеризират със средно разположение на центромера;
- субметацентрични или неравни рамена (констрикцията е изместена към една от теломерите);
- акроцентрична или пръчковидна, в която центромерът е разположен почти в края на хромозомата;
- изпъстрени с трудно определима форма.
Функции на хромозомите
Хромозомите се състоят от гени - функционални единици на наследствеността. Теломерите са краищата на хромозомните рамена. Тези специализирани елементи служат за защита от повреда и за предотвратяване на слепване на фрагменти. Центромерът изпълнява своите задачи по време на удвояването на хромозомата. Той има кинетохор и към него са прикрепени структурите на вретеното. Всяка двойка хромозоми е индивидуална по отношение на местоположението на центромера. Нишките на вретеното работят по такъв начин, че една хромозома наведнъж отива към дъщерните клетки, а не и двете. Равномерното удвояване по време на деленето се осигурява от началото на репликацията. Дублирането на всяка хромозома започва едновременно в няколко такива точки, което значително ускорява целия процес на разделяне.
Роля на ДНК и РНК
Възможно е да се разбере какво е хромозома и каква функция изпълнява тази ядрена структура след изучаване на нейния биохимичен състав и свойства. В еукариотните клетки ядрените хромозоми се образуват от кондензирано вещество - хроматин. Според анализа съдържа високомолекулни органични вещества:
Нуклеиновите киселини участват пряко в биосинтезата на аминокиселини и протеини и осигуряват предаването на наследствените характеристики от поколение на поколение. ДНК се съдържа в ядрото на еукариотната клетка, РНК е концентрирана в цитоплазмата.
Гени
Рентгеновият дифракционен анализ показа, че ДНК образува двойна спирала, чиито вериги се състоят от нуклеотиди. Те представляват въглехидратната дезоксирибоза, фосфатна група и една от четирите азотни бази:
Регионите на спиралните дезоксирибонуклеопротеинови вериги са гени, които носят кодирана информация за последователността на аминокиселините в протеините или РНК. По време на размножаването наследствените характеристики се предават от родителите на потомството под формата на генни алели. Те определят функционирането, растежа и развитието на даден организъм. Според редица изследователи онези участъци от ДНК, които не кодират полипептиди, изпълняват регулаторни функции. Човешкият геном може да съдържа до 30 хиляди гена.
Набор от хромозоми
Общият брой на хромозомите и техните характеристики са характерна черта на вида. При мухата дрозофила техният брой е 8, при приматите - 48, при човека - 46. Този брой е постоянен за клетките на организмите, принадлежащи към един и същи вид. За всички еукариоти съществува понятието „диплоидни хромозоми“. Това е пълен набор или 2n, за разлика от хаплоида - половината от числото (n).
Хромозомите в една двойка са хомоложни, идентични по форма, структура, местоположение на центромерите и други елементи. Хомолозите имат свои собствени характеристики, които ги отличават от другите хромозоми в комплекта. Оцветяването с основни багрила ви позволява да изследвате и изучавате отличителните черти на всяка двойка. присъства в соматичните - в репродуктивните (т.нар. гамети). При бозайници и други живи организми с хетерогаметичен мъжки пол се образуват два вида полови хромозоми: X хромозомата и Y. Мъжките имат набор от XY, женските имат набор от XX.
Набор от човешки хромозоми
Клетките на човешкото тяло съдържат 46 хромозоми. Всички те са комбинирани в 23 двойки, които съставят комплекта. Има два вида хромозоми: автозоми и полови хромозоми. Първата форма 22 чифта - обща за жени и мъже. Това, което се различава от тях е 23-та двойка - полови хромозоми, които са нехомоложни в клетките на мъжкото тяло.
Генетичните характеристики са свързани с пола. Те се предават чрез Y и X хромозома при мъжете и две X хромозоми при жените. Автозомите съдържат останалата информация за наследствените белези. Има техники, които ви позволяват да индивидуализирате всичките 23 двойки. Те са ясно различими на рисунките, когато са боядисани в определен цвят. Прави впечатление, че 22-рата хромозома в човешкия геном е най-малката. Неговата ДНК, когато се разтегне, е дълга 1,5 см и има 48 милиона двойки азотни бази. Специални хистонови протеини от състава на хроматина извършват компресия, след което нишката заема хиляди пъти по-малко място в клетъчното ядро. Под електронен микроскоп хистоните в интерфазното ядро приличат на перли, нанизани върху нишка от ДНК.
Генетични заболявания
Има повече от 3 хиляди наследствени заболявания от различни видове, причинени от увреждане и аномалии в хромозомите. Те включват синдром на Даун. Дете с такова генетично заболяване се характеризира със забавяне на умственото и физическото развитие. При кистозна фиброза възниква неизправност във функциите на екзокринните жлези. Нарушението води до проблеми с изпотяването, отделянето и натрупването на слуз в тялото. Затруднява функционирането на белите дробове и може да доведе до задушаване и смърт.
Увреждане на цветното зрение - цветна слепота - нечувствителност към определени части от цветовия спектър. Хемофилията води до отслабено съсирване на кръвта. Лактозната непоносимост пречи на човешкото тяло да усвоява млечната захар. В кабинетите за семейно планиране можете да разберете за предразположеността си към определено генетично заболяване. В големите медицински центрове е възможно да се подложи на подходящ преглед и лечение.
Генната терапия е насока на съвременната медицина, която идентифицира генетичната причина за наследствените заболявания и я елиминира. С помощта на най-новите методи в патологичните клетки се въвеждат нормални гени вместо увредени. В този случай лекарите освобождават пациента не от симптомите, а от причините, които са причинили заболяването. Извършва се само корекция на соматични клетки, методите на генна терапия все още не се прилагат масово върху зародишните клетки.
По-голямата част от информацията за хромозомни пренареждания, причиняващи фенотипни или телесни промени и аномалии, е получено от изследвания на генотипа (разположението на гените в хромозомите на слюнчените жлези) на обикновената плодова мушица. Въпреки факта, че много човешки заболявания са наследствени, само малка част от тях е надеждно известно, че са причинени от хромозомни аномалии. Само от наблюденията на фенотипните прояви можем да заключим, че са настъпили определени промени в гените и хромозомите.
ХромозомиТова са молекули на дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), организирани под формата на двойна спирала, която формира химичната основа на наследствеността. Експертите смятат, че хромозомните нарушения възникват в резултат на пренареждане в реда или броя на гените в хромозомите. Гените са групи от атоми, които изграждат ДНК молекули. Както е известно, молекулите на ДНК определят природата на молекулите на рибонуклеиновата киселина (РНК), които действат като „доставчици“ на генетична информация, която определя структурата и функцията на органичните тъкани.
Първичната генетична субстанция, ДНК, действа чрез цитоплазмата, за да действа като катализатор при промяна на свойствата на клетките, образувайки кожа и мускули, нерви и кръвоносни съдове, кости и съединителна тъкан и други специализирани клетки, но без да позволява на самите гени да промяна по време на този процес. Много гени участват в почти всички етапи от изграждането на един организъм и следователно изобщо не е необходимо всяка физическа характеристика да е резултат от действието на един ген.
Хромозомно разстройство
Различни хромозомни аномалии могат да бъдат резултат от следните структурни и количествени характеристики нарушения:
Счупени хромозоми.Хромозомните пренареждания могат да бъдат причинени от излагане на рентгенови лъчи, йонизиращо лъчение, вероятно космически лъчи, както и много други биохимични фактори или фактори на околната среда, които все още не са ни известни.
рентгенови лъчи.Може да причини счупване на хромозоми; По време на процеса на пренареждане сегмент или сегменти, отделени от една хромозома, могат да бъдат загубени, което води до мутация или фенотипна промяна. Става възможно да се експресира рецесивен ген, който причинява определен дефект или аномалия, тъй като нормалният алел (сдвоен ген на хомоложна хромозома) се губи и в резултат на това не може да неутрализира ефекта на дефектния ген.
кросоувър.Двойките хомоложни хромозоми са усукани в спирала като земни червеи по време на чифтосване и могат да се счупят във всяка хомоложна точка (т.е. на същото ниво, образувайки двойка хромозоми). По време на процеса на мейоза всяка двойка хромозоми се разделя по такъв начин, че само една хромозома от всяка двойка влиза в получената яйцеклетка или сперма. Когато настъпи прекъсване, краят на една хромозома може да се съедини със счупения край на друга хромозома и двете останали части от хромозомите се свързват заедно. В резултат на това се образуват две напълно нови и различни хромозоми. Този процес се нарича пресичане.
Дублиране/липса на гени.По време на дублиране част от една хромозома се откъсва и се прикрепя към хомоложна хромозома, удвоявайки група гени, които вече съществуват в нея. Придобиването на допълнителна група гени от хромозома обикновено причинява по-малко вреда от загубата на гени от друга хромозома. Освен това, при благоприятен изход, дупликациите водят до образуването на нова наследствена комбинация. Хромозоми с липсваща крайна област (и липса на локализирани в нея гени) могат да доведат до мутации или фенотипни промени.
Транслокация.Сегменти от една хромозома се прехвърлят в друга, нехомоложна хромозома, което води до стерилност на индивида. В този случай всяка отрицателна фенотипна проява не може да бъде предадена на следващите поколения.
Инверсия.Хромозомата се счупва на две или повече места и нейните сегменти се обръщат (завъртат на 180°), преди да се съединят в същия ред, за да образуват цялата реконструирана хромозома. Това е най-често срещаният и най-важен начин, по който гените се пренареждат в еволюцията на видовете. Въпреки това, нов хибрид може да стане изолат, защото става стерилен, когато се кръстоса с оригиналната форма.
Ефект на позицията.Когато позицията на ген на същата хромозома се промени, организмите могат да проявят фенотипни промени.
Полиплоидия.Неуспехи в процеса на мейоза (хромозомно редуцирано делене в подготовка за възпроизвеждане), които след това се откриват в зародишната клетка, могат да удвоят нормалния брой хромозоми в гамети (сперма или яйцеклетки).
Полиплоидните клетки присъстват в нашия черен дроб и някои други органи, обикновено без да причиняват забележима вреда. Когато полиплоидията се проявява в присъствието на една „допълнителна“ хромозома, появата на последната в генотипа може да доведе до сериозни фенотипни промени. Те включват Синдром на Даун, в който всяка клетка съдържа допълнителна 21-ва хромозома.
Сред пациентите с захарен диабетИма малък процент раждания с усложнения, при които тази допълнителна автозома (неполова хромозома) причинява недостатъчно тегло и ръст на новороденото и забавяне в последващото физическо и психическо развитие. Хората със синдром на Даун имат 47 хромозоми. Освен това допълнителната 47-ма хромозома ги кара да свръхсинтезират ензим, който разрушава основната аминокиселина триптофан, която се съдържа в млякото и е необходима за нормалното функциониране на мозъчните клетки и регулирането на съня. Само при малък процент от родените със синдрома заболяването определено е наследствено.
Диагностика на хромозомни нарушения
Вродените малформации са устойчиви структурни или морфологични дефекти на орган или част от него, които възникват вътреутробно и нарушават функциите на засегнатия орган. Могат да се появят големи дефекти, които водят до значителни медицински, социални или козметични проблеми (спина бифида, цепнатина на устната и небцето) и малки дефекти, които са малки отклонения в структурата на органа, които не са придружени от нарушение на неговата функция (епикантус, къс френулум на езика, деформация на ушната мида, допълнителен лоб на азигосната вена).
Хромозомни нарушениясе разделят на:
Тежка (изисква спешна медицинска намеса);
умерено тежки (изискват лечение, но не застрашават живота на пациента).
Вродените малформации представляват голяма и много разнообразна група от състояния, най-често срещаните и с най-голямо значение са:
аненцефалия (липса на мозъка, частично или пълно отсъствие на костите на черепния свод);
черепна херния (изпъкналост на мозъка през дефект в костите на черепа);
спина бифида (изпъкналост на гръбначния мозък през гръбначен дефект);
вродена хидроцефалия (прекомерно натрупване на течност във вентрикуларната система на мозъка);
цепнатина на устната с (или без) цепка на небцето;
анофталмия/микрофталмия (липса или недоразвитие на окото);
транспозиция на големите съдове;
сърдечни дефекти;
атрезия/стеноза на хранопровода (липса на непрекъснатост или стесняване на хранопровода);
анална атрезия (липса на непрекъснатост на аноректалния канал);
хипоплазия на бъбреците;
екстрофия на пикочния мехур;
диафрагмална херния (изпъкналост на коремни органи в гръдната кухина чрез дефект на диафрагмата);
редукционни дефекти на крайниците (общи или частични крайници).
Характерни признаци на вродени аномалии са:
Вродени (симптоми и признаци, които са присъствали от раждането);
еднаквост на клиничните прояви в няколко членове на семейството;
дългосрочно персистиране на симптомите;
наличието на необичайни симптоми (множество фрактури, сублуксация на лещата и др.);
множество лезии на органи и системи на тялото;
резистентност към лечение.
Използват се различни методи за диагностициране на вродени малформации. Разпознаването на външни малформации (цепка на устната, небцето) се основава на клиничен преглед на пациента, който е основният тук и обикновено не създава затруднения.
Малформациите на вътрешните органи (сърце, бели дробове, бъбреци и други) изискват допълнителни методи за изследване, тъй като няма специфични симптоми за тях, оплакванията могат да бъдат абсолютно същите като при обикновените заболявания на тези системи и органи.
Тези методи включват всички обичайни методи, които се използват и за диагностициране на невродена патология:
лъчеви методи (рентгенография, компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс, ядрено-магнитен резонанс, ултразвукова диагностика);
ендоскопски (бронхоскопия, фиброгастродуоденоскопия, колоноскопия).
За диагностициране на дефекти се използват генетични методи за изследване: цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични.
В момента вродените дефекти могат да бъдат открити не само след раждането, но и по време на бременност. Основното нещо е ултразвуковото изследване на плода, с помощта на което се диагностицират както външни дефекти, така и дефекти на вътрешните органи. Други методи за диагностициране на дефекти по време на бременност включват биопсия на хорион, амниоцентеза и кордоцентеза, полученият материал се подлага на цитогенетични и биохимични изследвания.
Хромозомните нарушения се класифицират според принципите на линейната последователност на подреждането на гените и се проявяват под формата на делеция (липса), дублиране (удвояване), инверсия (обръщане), вмъкване (вмъкване) и транслокация (движение) на хромозоми. Сега е известно, че почти всички хромозомни нарушения са придружени от изоставане в развитието (психомоторно, умствено, физическо), освен това те могат да бъдат придружени от наличието на вродени малформации.
Тези промени са типични за аномалии на автозоми (1 - 22 двойки хромозоми), по-рядко за гонозоми (полови хромозоми, 23 двойки). Много от тях могат да бъдат диагностицирани през първата година от живота на детето. Основните от тях са: синдром на котешки плач, синдром на Волф-Хиршхорн, синдром на Патау, синдром на Едуардс, синдром на Даун, синдром на котешко око, синдром на Шерешевски-Търнър, синдром на Клайнфелтер.
Преди това диагностиката на хромозомните заболявания се основаваше на използването на традиционни методи за цитогенетичен анализ; В това проучване някои хромозомни аномалии остават неразпознати. В момента са разработени принципно нови методи за диагностициране на хромозомни нарушения. Те включват: хромозомно-специфични ДНК проби, модифициран метод на хибридизация.
Профилактика на хромозомни нарушения
В момента превенцията на тези заболявания е система от мерки на различни нива, които са насочени към намаляване на честотата на ражданията на деца с тази патология.
Наличен три превантивни нива, а именно:
Основно ниво:се извършват преди зачеването на дете и са насочени към елиминиране на причините, които могат да причинят вродени дефекти или хромозомни нарушения или рискови фактори. Дейностите на това ниво включват набор от мерки, насочени към защита на хората от вредни фактори, подобряване на състоянието на околната среда, изпитване за мутагенност и тератогенност на хранителни продукти, хранителни добавки, лекарства, защита на труда на жените в опасни производства и др. След като беше установена връзката между развитието на определени дефекти и дефицита на фолиева киселина в тялото на жената, беше предложено всички жени в репродуктивна възраст да я използват като превантивна мярка 2 месеца преди зачеването и 2 до 3 месеца след зачеването. Превантивните мерки също включват ваксиниране на жените срещу рубеола.
Вторична профилактика:е насочена към идентифициране на засегнатия плод с последващо прекъсване на бременността или, ако е възможно, лечение на плода. Вторичната профилактика може да бъде масова (ултразвуково изследване на бременни жени) и индивидуална (медико-генетично консултиране на семейства, изложени на риск от раждане на болно дете, което установява точна диагноза на наследствено заболяване, определя вида на наследяване на заболяването в семейството). , изчислява риска от рецидив на заболяването в семейството, определя най-ефективния метод за семейна профилактика).
Третично ниво на превенция:включва провеждане на терапевтични мерки, насочени към елиминиране на последствията от дефект в развитието и неговите усложнения. Пациентите със сериозни вродени аномалии са принудени да ходят на лекар до края на живота си.
Приблизително 1 на 150 деца се ражда с хромозомна аномалия. Тези нарушения са причинени от грешки в броя или структурата на хромозомите. Много деца с хромозомни проблеми имат умствени и/или физически вродени дефекти. Някои хромозомни проблеми в крайна сметка водят до спонтанен аборт или мъртво раждане.
Хромозомите са нишковидни структури, намиращи се в клетките на нашето тяло и съдържащи набор от гени. Хората имат около 20–25 хиляди гена, които определят характеристики като цвета на очите и косата и също така са отговорни за растежа и развитието на всяка част от тялото. Всеки човек обикновено има 46 хромозоми, събрани в 23 хромозомни двойки, в които една хромозома се наследява от майката, а втората се наследява от бащата.
Причини за хромозомни аномалии
Хромозомните аномалии обикновено са резултат от грешка, възникнала по време на узряването на спермата или яйцеклетката. Защо възникват тези грешки все още не е известно.
Яйцата и спермата обикновено съдържат 23 хромозоми. Когато се съберат, те образуват оплодена яйцеклетка с 46 хромозоми. Но понякога нещо се обърка по време на (или преди) оплождането. Например, яйцеклетката или спермата може да се развият неправилно, в резултат на което те могат да имат допълнителни хромозоми или, обратно, да им липсват хромозоми.
В този случай клетки с грешен брой хромозоми са прикрепени към нормална яйцеклетка или сперма, в резултат на което полученият ембрион има хромозомни аномалии.
Най-често срещаният тип хромозомна аномалиянаречена тризомия. Това означава, че вместо да има две копия на определена хромозома, човек има три копия. Например, те имат три копия на хромозома 21.
В повечето случаи ембрион с грешен брой хромозоми не оцелява. В такива случаи жената има спонтанен аборт, обикновено в ранните етапи. Това често се случва много рано по време на бременност, преди жената дори да разбере, че е бременна. Повече от 50% от спонтанните аборти през първия триместър са причинени от хромозомни аномалии в ембриона.
Други грешки могат да възникнат преди оплождането. Те могат да доведат до промени в структурата на една или повече хромозоми. Хората със структурни хромозомни аномалии обикновено имат нормален брой хромозоми. Въпреки това, малки части от хромозома (или цяла хромозома) могат да бъдат изтрити, копирани, обърнати, неправилно поставени или заменени с част от друга хромозома. Тези структурни пренареждания може да нямат ефект върху човек, ако той има всички хромозоми, но те просто се пренареждат. В други случаи такива пренареждания могат да доведат до загуба на бременност или вродени дефекти.
Грешки в клетъчното делене могат да възникнат скоро след оплождането. Това може да доведе до мозаицизъм, състояние, при което човек има клетки с различен генетичен състав. Например, хората с една форма на мозаицизъм, синдром на Търнър, нямат X хромозома в някои, но не във всички клетки.
Диагностика на хромозомни аномалии
Хромозомните аномалии могат да бъдат диагностицирани преди раждането на бебето чрез пренатално изследване, като амниоцентеза или хорионбиопсия, или след раждането чрез кръвен тест.
Клетките, получени от тези тестове, се отглеждат в лаборатория и след това техните хромозоми се изследват под микроскоп. Лабораторията прави изображение (кариотип) на всички хромозоми на човек, подредени в ред от най-големите към най-малките. Кариотипът показва броя, размера и формата на хромозомите и помага на лекарите да идентифицират всякакви аномалии.
Първият пренатален скрининг се състои в вземане на кръвен тест на майката в първия триместър на бременността (между 10 и 13 седмица от бременността), както и специално ултразвуково изследване на тила на бебето (т.нар. нухална транслуценция).
Вторият пренатален скрининг се извършва през втория триместър на бременността и се състои от кръвен тест на майката между 16 и 18 седмица. Този скрининг идентифицира бременности, които са изложени на по-висок риск от генетични заболявания.
Скрининговите тестове обаче не могат точно да диагностицират синдрома на Даун или други. Лекарите предлагат жените, които имат необичайни резултати от скринингови тестове, да се подложат на допълнителни тестове - хорионбиопсия и амниоцентеза - за окончателно диагностициране или изключване на тези нарушения.
Най-честите хромозомни аномалии
Първите 22 двойки хромозоми се наричат автозоми или соматични (неполови) хромозоми. Най-честите аномалии на тези хромозоми включват:
1. Синдром на Даун (тризомия 21) е една от най-честите хромозомни аномалии, диагностицирана при приблизително 1 на 800 бебета. Хората със синдром на Даун имат различна степен на умствено развитие, характерни черти на лицето и често вродени аномалии в развитието на сърцето и други проблеми.
Съвременните перспективи за развитие на деца със синдром на Даун са много по-ярки, отколкото преди. Повечето от тях са с леки до умерени интелектуални затруднения. С ранна интервенция и специално образование много от тези деца се научават да четат и пишат и участват в различни дейности от детството нататък.
Рискът от синдром на Даун и други тризомии се увеличава с възрастта на майката. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун е приблизително:
- 1 на 1300 – ако майката е на 25 години;
- 1 на 1000 – ако майката е на 30 години;
- 1 на 400 – ако майката е на 35 години;
- 1 на 100 – ако майката е на 40 години;
- 1 на 35 – ако майката е на 45 години.
2. Тризомия 13 и 18 хромозома – тези тризомии обикновено са по-сериозни от синдрома на Даун, но за щастие са доста редки. Около 1 на 16 000 бебета се раждат с тризомия 13 (синдром на Патау), а 1 на 5000 бебета се раждат с тризомия 18 (синдром на Едуардс). Децата с тризомия 13 и 18 обикновено страдат от тежка умствена изостаналост и много вродени дефекти. Повечето от тези деца умират преди да навършат една година.
Последната, 23-та двойка хромозоми са половите хромозоми, наречени X хромозоми и Y хромозоми. Обикновено жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома. Аномалиите на половите хромозоми могат да причинят безплодие, проблеми с растежа и проблеми с ученето и поведението.
Най-честите аномалии на половите хромозоми включват:
1. Синдром на Търнър – Това заболяване засяга приблизително 1 на 2500 женски фетуса. Момиче със синдром на Търнър има една нормална Х хромозома и напълно или частично липсва втора Х хромозома. Обикновено тези момичета са безплодни и няма да претърпят промените на нормалния пубертет, освен ако не приемат синтетични полови хормони.
Момичетата, засегнати от синдрома на Търнър, са много ниски, въпреки че лечението с хормон на растежа може да помогне за увеличаване на височината. Освен това те имат цял набор от здравословни проблеми, особено със сърцето и бъбреците. Повечето момичета със синдром на Търнър имат нормална интелигентност, въпреки че изпитват някои затруднения в ученето, особено по математика и пространствено мислене.
2. Тризомия X хромозома – Около 1 на 1000 жени имат допълнителна X хромозома. Такива жени са много високи. Те обикновено нямат физически вродени дефекти, имат нормален пубертет и са плодовити. Такива жени имат нормален интелект, но могат да имат и сериозни проблеми с ученето.
Тъй като такива момичета са здрави и имат нормален външен вид, родителите им често не знаят, че дъщеря им го има. Някои родители разбират, че детето им има подобно заболяване, ако майката е била подложена на един от инвазивните пренатални диагностични методи (амниоцентеза или хориоцентеза) по време на бременност.
3. Синдром на Клайнфелтер – Това разстройство засяга приблизително 1 на 500 до 1000 момчета. Момчетата със синдром на Клайнфелтер имат две (а понякога и повече) X хромозоми заедно с една нормална Y хромозома. Такива момчета обикновено имат нормален интелект, въпреки че много от тях имат проблеми с ученето. Когато такива момчета пораснат, те имат намалена секреция на тестостерон и са безплодни.
4. Дисомия на Y хромозомата (XYY) – Около 1 на 1000 мъже се раждат с една или повече допълнителни Y хромозоми. Тези мъже имат нормален пубертет и не са безплодни. Повечето имат нормален интелект, въпреки че може да има някои затруднения в обучението, поведенчески затруднения и проблеми с речта и усвояването на езика. Както при тризомията X при жените, много мъже и техните родители не знаят, че имат разстройството до пренатална диагностика.
По-рядко срещани хромозомни аномалии
Новите методи за анализ на хромозомите могат да открият малки хромозомни аномалии, които не могат да се видят дори под мощен микроскоп. В резултат на това все повече родители научават, че детето им има генетична аномалия.
Някои от тези необичайни и редки аномалии включват:
- Делеция - липса на малък участък от хромозома;
- Микроделеция - липсата на много малък брой хромозоми, може би липсва само един ген;
- Транслокация - част от една хромозома се присъединява към друга хромозома;
- Инверсия - част от хромозомата се пропуска и редът на гените се обръща;
- Дублиране (удвояване) - част от хромозомата се дублира, което води до образуването на допълнителен генетичен материал;
- Пръстенова хромозома – Когато генетичният материал се отстрани от двата края на хромозомата и новите краища се съединят, за да образуват пръстен.
Някои хромозомни патологии са толкова редки, че само един или няколко случая са известни на науката. Някои аномалии (например някои транслокации и инверсии) може да нямат ефект върху здравето на човека, ако липсва негенетичен материал.
Някои необичайни нарушения могат да бъдат причинени от малки хромозомни делеции. Примери за това са:
- Синдром на Cry Cat (изтриване на хромозома 5) - болните деца в ранна детска възраст се отличават с висок вик, сякаш котка крещи. Те имат значителни проблеми във физическото и интелектуалното развитие. Приблизително 1 на 20-50 хиляди бебета се раждат с това заболяване;
- Синдром на Прадер-УилИ (изтриване на хромозома 15) - болните деца имат отклонения в умственото развитие и ученето, нисък ръст и поведенчески проблеми. Повечето от тези деца развиват екстремно затлъстяване. Приблизително 1 на 10-25 хиляди бебета се раждат с това заболяване;
- Синдром на DiGeorge (делеция на хромозома 22 или делеция 22q11) – Около 1 на 4000 бебета се раждат с делеция в специфична част от хромозома 22. Това заличаване причинява различни проблеми, които могат да включват сърдечни дефекти, цепнатина на устната/небцето (цепнато небце и цепнатина на устната), нарушения на имунната система, необичайни черти на лицето и проблеми с ученето;
- Синдром на Wolf-Hirschhorn (делеция на хромозома 4) – това заболяване се характеризира с умствена изостаналост, сърдечни дефекти, слаб мускулен тонус, гърчове и други проблеми. Това състояние засяга приблизително 1 на 50 000 бебета.
С изключение на хората със синдром на DiGeorge, хората с горните синдроми са безплодни. Що се отнася до хората със синдром на DiGeorge, тази патология се наследява с 50% при всяка бременност.
Новите методи за анализ на хромозомите понякога могат да посочат къде липсва генетичен материал или къде присъства допълнителен ген. Ако лекарят знае къде точно е виновникът хромозомна аномалия, той може да оцени пълната степен на влиянието му върху детето и да даде приблизителна прогноза за развитието на това дете в бъдеще. Често това помага на родителите да решат да продължат бременността и да се подготвят предварително за раждането на бебе, което е малко по-различно от всички останали.
1. Дайте определения на понятията.
Хомоложни хромозоми
– сдвоени, еднакви по размер, форма и носещи едни и същи гени.
центромер- областта, към която са прикрепени нишките на вретеното по време на клетъчното делене.
Диплоиден комплект
– набор от хромозоми, представен от сдвоени хромозоми.
Кариотип- съвкупността от всички характеристики на хромозомния набор, характерен за определен вид.
Соматична клетка
- телесна клетка.
3. Какви структурни характеристики на ядрото осигуряват обмена на вещества между ядрото и цитоплазмата?
Ядрените пори в ядрената обвивка позволяват обмяната на вещества между ядрото и клетката.
4. Сравнете понятията „хромозома“ и „хроматин“. Какво означават? Каква е тяхната фундаментална разлика?
Хроматинът е комплекс от ДНК молекули с хистони в ядрото, по време на периода между клетъчните деления. ДНК е в неусукано, деспирализирано състояние. Хромозомата е комплекс от ДНК с хистони в компактно състояние, който се образува в ядрото на подготвяща се за делене клетка.
5. Начертайте вида на удвоената хромозома (схематично) и маркирайте основните й части.
6. Какво се нарича хромозомен набор? Какви видове хромозомни набори познавате?
Хромозомният набор е броят на хромозомите в клетка, характерен за определен вид. Има диплоидни - представени от сдвоени хромозоми и хаплоидни - единични, характерни за зародишните клетки.
7. Формулирайте въпрос към текста по-долу от § 2.8 и предложете своя отговор.
Няма връзка между броя на хромозомите и нивото на организация на даден вид: примитивните форми могат да имат по-голям брой хромозоми от високоорганизираните и обратно. Например при такива далечни видове като пясъчния гущер и лисицата броят на хромозомите е еднакъв и равен на 38, при хората и ясена - по 46 хромозоми, при пилето - 78, а при раците - повече от 110!
Въпрос:Вярно ли е твърдението: „Колкото по-високо е нивото на развитие на един организъм, толкова по-голям е броят на хромозомите в него“?
Отговор: не, не е вярно. Няма връзка между броя на хромозомите и нивото на организация на вида: примитивните форми могат да имат по-голям брой хромозоми от високоорганизираните и обратно.
8. Познавателна задача.
Помислете дали сте срещали информация в други курсове по биология (например, когато изучавате раздела „Ботаника“) за клетките на еукариотните организми, които нямат ядра и въпреки това функционират дълго време. Как можете да обясните тяхната жизнеспособност?
Червени кръвни клетки - ядрото им е заменено с хемоглобин, клетките на ситовидните тръби на растенията не са „истински“ клетки, в тях цитоплазмата е смесена с клетъчен сок, с изключение на ядрото на повечето органели. Такива клетки изпълняват само транспортна функция и не могат да се делят.
9. Изберете верния отговор.
Тест 1.
Ядрената обвивка се формира:
3) две мембрани, има пори;
Тест 2.
Ядрото в ядрото осигурява:
3) образуване на рибозомни субединици;
Тест 3.
Съвкупността от всички характеристики на хромозомния набор, характерен за даден вид:
3) кариотип;
10. Обяснете произхода и общото значение на думата (термин), въз основа на значението на корените, които го съставят.
11. Изберете термин и обяснете как съвременното му значение съвпада с първоначалното значение на неговите корени.
Избраният термин е хромозома.
Кореспонденция – преди означаваше „цветно тяло“. Но функциите на хромозомата са станали известни и морфологично терминът има правилното значение.
12. Формулирайте и запишете основните идеи на § 2.8.
Всички еукариотни клетки имат ядро, което е свързано с цитоплазмата, което осигурява единството на клетката. Ядрото регулира всички процеси в клетката. Състои се от ядрена обвивка, ядрен сок, ядро и хроматин. Когато една клетка се дели, хроматинът се спира и образува хромозоми. Хромозомите се състоят от хроматиди и центромер.
Съвкупността от всички характеристики на хромозомния набор на даден вид се нарича кариотип. Хромозомният набор е диплоиден (в клетките на тялото) и хаплоиден (в зародишните клетки). Няма връзка между броя на хромозомите и нивото на организация на вида.
1. Разкрийте механизмите, които осигуряват постоянството на броя и формата на хромозомите във всички клетки на организмите от поколение на поколение?
Елементи на отговора:
1) поради мейозата се образуват гамети с хаплоиден набор от хромозоми;
2) по време на оплождането диплоидният набор от хромозоми се възстановява в зиготата, което осигурява постоянството на хромозомния набор;
3) растежът на организма се дължи на митоза, която осигурява постоянството на броя на хромозомите в соматичните клетки
2. Известно е, че апаратът на Голджи е особено добре развит в жлезистите клетки на панкреаса. Обяснете защо.
Елементи на отговора:
1) клетките на панкреаса синтезират ензими, които се натрупват в кухините на апарата на Голджи;
2) в апарата на Голджи ензимите са опаковани под формата на везикули;
3) от апарата на Голджи ензимите се пренасят в панкреатичния канал.
3. Общата маса на митохондриите по отношение на масата на клетките на различни органи на плъхове е: в панкреаса - 7,8%, в черния дроб - 18,4%, в сърцето - 35,8%. Защо клетките на тези органи имат различно митохондриално съдържание?
Елементи на отговора:
1) Митохондриите са енергийните станции на клетката, в тях се синтезират и натрупват молекули АТФ;
2) интензивната работа на сърдечния мускул изисква много енергия и поради това съдържанието на митохондрии в неговите клетки е най-високо;
3) в черния дроб броят на митохондриите е по-висок в сравнение с панкреаса, тъй като има по-интензивен метаболизъм.
4.Какво разделение на мейозата е подобно на митозата? Обяснете как се изразява и до какъв набор от хромозоми в клетката води.
Елементи на отговора:
1) сходства с митозата се наблюдават при второто делене на мейозата;
2) всички фази са подобни, сестринските хромозоми (хроматиди) се разминават към полюсите на клетката;
3) получените клетки имат хаплоиден набор от хромозоми.
5. В какви случаи промяната в нуклеотидната последователност на ДНК не засяга структурата и функцията на съответния протеин?
Елементи на отговора:
1) ако в резултат на нуклеотидно заместване се появи друг кодон, кодиращ същата аминокиселина;
2) ако кодонът, образуван в резултат на нуклеотидна замяна, кодира различна аминокиселина, но с подобни химични свойства, която не променя структурата на протеина;
3) ако настъпят нуклеотидни промени в междугенни или нефункциониращи региони ДНК.
6. Какви характеристики на хромозомите осигуряват предаването на наследствена информация?
Елементи на отговора:
2) способен на самоудвояване поради репликация на ДНК;
3) могат да бъдат равномерно разпределени в клетките по време на деленето, осигурявайки непрекъснатост на характеристиките.
7. Обяснете приликите и разликите между мутационната и комбинираната променливост.
Схемата за решаване на проблема включва:
1) прилики:мутационната и комбинираната изменчивост засягат генотипите на организма и се предават по наследство;
2) разлики:мутации - промените в генотипа са причинени от промени в наследствените структури (гени, хромозоми, геном);
3) с комбинирана променливост възникват различни комбинации от гени.
